Kræftsygdomme

Nøgleord på siden: binyrekræft, knoglekræft

Klik på ’Tilføj’ for at skrive det nøgleord, som du vil tilføje til siden. Du kan tilføje ét ord eller et samlet udtryk ad gangen.

Klik på ’Se’ for at se, hvilke nøgleord andre brugere har tilknyttet til denne side. Klikker du på et bestemt nøgleord, vil du få en liste over de sider, hvor netop dette nøgleord findes.

Klik på ’Find’ for at komme til en oversigt over alle nøgleord (tagcloud).

Det er veldokumenteret, at visse kræftformer er arvelige. Men arvelige kræftformer udgør kun en lille del af samtlige kræfttilfælde.

Hvert år får 34.161 mennesker en kræftdiagnose (år 2003). Men det er kun ca. 5 pct. af disse tilfælde, der alene skyldes arvelige forhold.

Brystkræft og kræft i æggestokke, livmoder og tarm er nogle af de kræftformer, som kan være arvelige. Her har forskerne kortlagt de genmutationer (forandringer i generne), der i visse tilfælde kan forårsage disse kræftformer.
 
Andre kræftsygdomme kan også være arvelige, f.eks. prostatakræft, kræft i bugspytkirtlen og modermærkekræft. Forskerne kender dog ikke til fulde de genetiske årsager til denne gruppe kræftsygdomme.

Genernes betydning for udvikling af kræft
Det er generne, der styrer aktiviteten i kroppens celler, og skader på generne (genmutationer) spiller en vigtig rolle for udviklingen af kræft.

Nogle gener sørger for, at cellen vokser (vækstfremmere), mens andre sørger for, at den

ikke vokser for meget (væksthæmmere). Der er også gener (DNA-repair gener), som har til opgave at reparere de skader, der uundgåeligt opstår i alle celler. Atter andre gener programmerer cellen til at ’begå selvmord’ (apoptose), hvis den bliver så syg, at den ikke kan repareres.

 
Skader på generne kan medføre at normale celler udvikler sig til kræftceller
Hvis et gen bliver beskadiget (muterer), medfører det forstyrrelser i den måde, hvorpå cellen vokser, og derfor kan de normale celler udvikle sig til kræftceller.
 
Ofte er det dog et sammenfald mellem mutationer i flere gener – f.eks. både i de vækstfremmende og de væksthæmmende gener – der resulterer i udviklingen af en kræftsygdom. Det kan sammenlignes med, at speederen i en bil sætter sig fast samtidig med, at bremserne svigter. Dette vil øge bilens hastighed så meget, at føreren ikke længere kan styre bilen.

Ændringer i generne (genmutationer) kan opstå på grund af:

• Arv
• Ydre påvirkning fra livsstil og miljø (f.eks. tobak, alkohol, sol, kemikalier med mere).

Arvelige kræftformer skyldes ofte nedarvede mutationer i de gener, der hæmmer cellens vækst.
 
Arver man en sådan genmutation fra sine forældre, har man som regel en meget høj risiko for at udvikle kræft – og ofte tidligt i livet.

Til top

Sådan kan en genmutation nedarves

Figuren herunder viser, hvordan en genmutation kan nedarves fra forældre til børn.

Alle vore celler har to kopier af hvert gen, dog har kønscellerne kun én kopi af hvert gen (se figuren herunder). 
 

Figuren viser, at der ved arvelig kræft er 50 pct. sandsyn-lighed for at videreføre mutationen ved hver graviditet. Eller sagt på en anden måde: Hvis den ene af ens forældre bærer en genmutation, så er sandsynligheden for, at man selv har arvet genmutationen 50 pct.

Mønsteret for nedarvningen er uafhængigt af kønnet af den forælder, der videregiver mutationen, ligesom barnets køn heller ikke har betydning. Dette arvemønster kaldes også ’autosomalt dominant’.

Selvom arvemønstret ikke er afhængigt af køn, er der ofte en kønsafhængig gennemslagskraft (penetrans) for genmutationerne.
 
F.eks. medfører mutationer i BRCA1-genet forhøjet risiko for brystkræft hos kvinderne, hvorimod mænd med denne genmutation som oftest er raske. Mændene kan dog give genmutationen videre til deres børn. Det vil sige, at en pige godt kan udvikle brystkræft på grund af en genmutation, hun har arvet fra sin far.

Det er ikke alle personer, som bærer en given genmutation, der udvikler kræft. Dette kan også ses ved, at sygdommen i nogle tilfælde kan springe en generation over. Som regel er gennemslagskraften for genmutationen dog høj, men det varierer mellem de forskellige arvelige kræftformer. 

Inge Hansen fik brystkræft som 29 årig. Hun har arvelig brystkræft, og har fået fjernet æggestokkene - hun kan derfor ikke få flere børn. 14:30 min.

Til top

Kræftformer der skyldes arvelige forhold
I tabel 1 er nogle af de hyppigste arvelige kræftformer angivet. I tabel 2 kan man se nogle af de arvelige sygdomme, der øger risikoen for kræft. 

TABEL 1

Arvelig kræftform	Øget risiko for kræft i disse organer	Gener
Bryst- og æggestokkræft	Bryst Æggestokke Prostata	BRCA1 BRCA2
Familiær colonpolypose (FAP)	Tarm	APC
Hereditær nonpolypøs colorektal cancer HNPCC	Tarm Livmoder Urinveje Æggestokke	MLH1 MSH2 MSH6 (PMS2)
Kræft i mavesækken	Mavesækken (diffus type) Bryst	CDH1
Modermærkekræft	Modermærke Bugspytkirtel	CDKN2A CDK4
MYH-associeret tarmkræft	Tarm	MYH
Retinoblastom (øjensvulst)	Øjne  Knogler	RB1
Prostatakræft	Prostata	Mange gener, men endnu ikke anvendeligt til gentest
Er der f.eks. arvelig bryst- og æggestokkræft i familien (kolonne1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både brystkræft, æggestokkræft og prostatakræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på det gen, hvori mutationer går i arv fra den ene person til den anden.

  
TABEL 2:  Her kan man se nogle af de arvelige sygdomme, der øger risikoen for kræft. 
 

Arvelige sygdomme	Øger risikoen for kræft i disse organer	Gener
Peutz Jeghers syndrom	Tarm Bryst	STK11
Juvenil polypose	Tarm	SMAD4 BMPR1A
Li-Fraumenis syndrom	Bryst Bindevæv/knogler Binyre Hjerne	TP53
Gorlins syndrom	Almindelig hudkræft	PTCH
Von Hippel Lindaus sygdom	Karsvulster i hjerne og rygmarven (ikke ondartet) Nyre Binyre	VHL
Multiple endokrin neoplasi MEN2	Skjoldbruskkirtel Binyre	RET
Birth-Hogg Dube syndrom	Nyre	FLCL
Neurofibromatose 1	Bindevæv Binyre	NF1
Tuberøs sklerose	Bindevæv Nyre	TSC1 TSC2
Ataxia telangiectasi	Blod	ATM
Blooms syndrom	Hud Blod Nyre	BLM
Fanconis anæmi	Blod Hud	Mange gener, bl.a. BRCA2
Xeroderma pigmentosum	Hud Blod	XP-A,-B,-C,-D,-E,-F,-G
Nijmegen breakage syndrom	Blod Rygmarv Bindevæv	NBS1
Er der f.eks. Peutz Jeghers syndrom i familien (kolonne 1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både tarm- og brystkræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på det gen, hvori mutationer går i arv fra den ene person til den anden.

Til top

Er der arvelig kræft i familien?
Indenfor stort set alle kræftformer er der arvelige undergrupper, som oftest udgør en mindre del (f.eks. 5-10 pct.) af de samtlige tilfælde. Det gælder f.eks. brystkræft og tarmkræft. Det kan være svært selv at afgøre, om der forekommer så mange tilfælde af kræft i familien at det tyder på, at der er tale om arvelig kræft.

Man kan have øget risiko for kræft, hvis: 

• Der er mange tilfælde af kræft i familien.
• Et eller flere familiemedlemmer har fået kræft i en ung alder (oftest før 50 år).
• Der i familen er kræft i dobbeltsidige organer (f.eks. bryst, nyre).
• Et eller flere familiemedlemmer har haft kræft i flere organer, f.eks. bryst- og æggestokkræft.

Derudover kan risikoen for kræft indgå i meget sjældne syndromer som f.eks. Fanconis anæmi.

Er man bekymret for, om kræfttilfældene i ens familie skyldes arvelige forhold, kan man søge genetisk rådgivning. 

Familiemedlemmer til yngre brystkræftpatienter har en forøget risiko for kræft. Forskningschef Jørgen H. Olsen fortæller. 4:33 min.

Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?
Overvejelser man bør gøre sig før genetisk rådgivning. 

Til top

Forebyggelse: Genetisk test
Hvis man har mistanke om, at der er en arvelig kræftsygdom i familien, kan man gå til sin praktiserende læge, som kan henvise til en klinik, hvor man kan få genetisk rådgivning.

Før man får foretaget en gentest, skal man altid have en grundig genetisk rådgivning, så man kan træffe sine valg på et informeret grundlag. Det er som regel også nødvendigt at analysere en blodprøve fra den person i familien, der har den pågældende kræftform.

To forskellige former for gentestning: 

• Mutationsscreening 
• Præsymptomatisk gentest (prædiktiv gentest) - at få vurderet ens kræftrisiko.

Mutationsscreening - at finde familiens genmutation 
Ved en mutationsscreening undersøger lægen en blodprøve fra den person, der er under mistanke for at bære en arvelig kræftsygdom. Formålet med en mutationsscreening er at finde familiens genmutation.
 
Ofte er de gener, lægerne undersøger meget store, og mutationerne kan sidde spredt overalt i genet. F.eks. er ’brystkræftgenerne’ BRCA 1 og BRCA 2’s normale opbygning ens i alle personer, men den specifikke genmutation er en ændring i genets normale opbygning - og det kan variere meget fra person til person. Derfor kan hver familie have ’sin egen’ mutation.

Man kan ikke være 100 pct. sikker på, at en mutationsscreening finder alle mutationer. F.eks. kan man ved arvelig bryst- og æggestokkræft kun påvise ca. 30 pct. af de mutationer, som lægen - ud fra stamtræet har vurderet - kunne være til stede.

Det betyder, at en normal mutationsscreening aldrig helt kan frikende en familie for arvelig kræft, men blot, at man med de tilgængelige teknikker i dag ikke kan finde familiens mutation.

Finder man familiens mutation, kan de enkelte raske familiemedlemmer få tilbudt såkaldt præsymptomatisk gentest og en mere nøjagtig vurdering af deres risiko for at udvikle kræft.

Præsymtomatisk gentest - vurdering af kræftrisiko
Først når familiens genmutation er fundet, kan raske familiemedlemmer blive testet for, om de er bærere af mutationen – og dermed om de har en øget risiko for den pågældende kræftsygdom. 

• De familiemedlemmer, der testes negative for familiens mutation, har den samme kræftrisiko som resten af befolkningen. 
   
• De familiemedlemmer, der testes positive for familiens mutation, har en forhøjet kræftrisiko.

Den forhøjede risiko har så at sige ’ligget i generne’ hele tiden, men med gentesten har den enkelte nu fået viden om sin forhøjede kræftrisiko. 
 

Hvad kan jeg selv gøre, hvis jeg har arvet en øget risiko for at udvikle kræft?
Hvis gentesten viser, at man har forhøjet risiko for en bestemt kræftform, får man tilbud om at gå til regelmæssige kontrolundersøgelser, f.eks. mammografi eller kikkertundersøgelser af tarmen.

Der er findes både nationale og internationale retningslinjer for, hvordan såkaldte ’risikopersoner’ skal følges. Effektiviteten og omfanget af disse retningslinjer varierer. Det afhænger blandt andet af, om det er muligt at få foretaget effektive regelmæssige undersøgelser, eller om en forebyggende operation (f.eks. fjernelse af bryst) er det bedste valg.

Formålet er under alle omstændigheder at mindske risikoen for, at en person udvikler en arvelig kræftform, og fremtiden skulle gerne kunne tilbyde mere skånsomme og effektive muligheder. Håbet er, at lægerne i fremtiden kan forebygge kræftudvikling hos personer med familiære anlæg for udvikling af kræft. 

Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?
Om de overvejelser man bør gøre sig før en gentest.
 

Til top
Tilbage

Tekst: Anne-Mette Arvad Hansen
Kilder: Professor overlæge ph.d. Anne Marie Gerdes. 
Brøndum-Nielsen K & Gerdes AM. Genetisk rådgivning ved monogene cancerformer. Ugeskrift for Læger 2006;168(24):2350-4. (Særnummer af Ugeskrift for Læger om arv og kræft).
Olsen, Jørgen H. et al.: Genetisk epidemiologi og kræft. Ugeskrift for læger 12. juni 2006.

Sidst ændret: 20-02-2012

Du er her: Forside › Hjælp og viden om kræft › Fakta om kræft › Årsager til kræft › Dokumenterede årsager › Arvelige forhold