Hos en mindre del af de arvelige tilfælde af brystkræft er det muligt at påvise en fejl (mutation) i et af to gener, der kaldes BRCA1 og BRCA2. Man kalder det at være BRCA-positiv.
Denne mutation giver stærkt øget risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene og æggelederne. I sjældne situationer undersøger man for mutationer i andre gener.
Genetisk rådgivning for brystkræft
Man kan kontakte sin egen læge for at få en henvisning til et genetisk rådgivningscenter, hvis et af følgende eksempler passer på ens situation:
- der er to eller flere tilfælde af brystkræft før 50-års alderen hos ens mor, søstre eller døtre (førstegrads slægtninge)
- der er tre tilfælde af brystkræft hos førstegradsslægtninge, hvor mindst én af disse blev syg før 50-års alderen
- der er to eller flere tilfælde af brystkræft hos andengradsslægtninge gennem ens far eller bror – dvs. ens farmor, fastre eller ens brors døtre
- man har et nært familiemedlem med brystkræft før 40-års alderen
- man har et familiemedlem, der har haft kræft i begge bryster
- der er en mand med brystkræft i familien
- man har et familiemedlem, der har haft både bryst- og æggestokkræft
- der i den nærmeste familie er både tilfælde med brystkræft og kræft i æggestokkene
- der er 2 eller flere tilfælde af kræft i æggestokkene eller æggelederne i familien
- der i familien er påvist en genmutation i BRCA1 eller BRCA2
- man selv har fået konstateret brystkræft, og man er bekymret for, om kræfttilfældene i ens familie er arveligt betinget
Arvelig risiko for kræft – overvejer du genetisk rådgivning?
Hvad er genetisk rådgivning?
Genetisk rådgivning indebærer, at man får udarbejdet et slægtsskema (stamtræ), hvor alle syge og raske slægtninge bliver optegnet. Skemaet danner grundlag for en risikovurdering. På baggrund af risikovurderingen skønner lægen, om man kan have en øget risiko for brystkræft og eventuelt tilbydes en genetisk analyse (gentest).
Genetisk analyse består af en undersøgelse af en blodprøve fra én i familien, som har eller har haft sygdommen. Blodprøven bliver undersøgt for eventuelle mutationer (fejl) i BRCA1- og BRCA2-generne. I sjældne situationer undersøges for mutationer i andre gener, og denne vurdering er baseret på de aktuelle kræfttilfælde i ens familie.
 |
|
Familiemedlemmer til yngre med brystkræft har øget risiko for kræft. Derfor kan genetisk rådgivning være en god idé. 4:33 min. |
Hvis der findes en genmutation
Hvis der findes en BRCA-mutation, kan raske slægtninge herefter blive testet for at se, om de har arvet mutationen og dermed har en forøget risiko for kræft i æggestokkene og æggelederne og brystkræft.
Hvis man er i øget risikogruppe, bør man gå oftere til kontrol for brystkræft end andre kvinder på samme alder.
Kontrol resten af livet
De kvinder i familien, der har en øget risiko, bliver tilbudt årlig kontrol af bryst og underliv resten af livet. Man bliver fulgt med brystkontrol i form af mammografi, ultralydsscanning og klinisk brystundersøgelse samt ultralydsscanning af æggestokke og blodprøve med måling af tumormarkøren CA-125 (et æggehvidestof/protein) i blodet.
Man starter kontrolprogrammet i 30-års alderen, hvis man vurderes at være i højrisikogruppe, og i 40-års alderen, hvis man vurderes at have moderat forhøjet risiko.
Efter 50-års alderen foretages mammografi-kontrollerne hvert 2. år i forbindelse med det almindelige brystscreeningsprogram, som tilbydes alle danske kvinder mellem 50 og 70 år.
En anden mulighed er MR-scanning, som kan afsløre selv mindre forandringer i brystet tidligt.
Projekt med screening for arvelig brystkræft med MR-scanning
I Danmark kan kvinder med mutationer i BRCA1 eller BRCA2 bliver tilbudt at deltage i et forskningsprojekt med årlig MR-scanning af brystet som supplement til mammografi og ultralyd. Det ser ud til, at MR-scanning bedre kan påvise brystkræft – især mens kræftknuden er meget lille – da MR-scanning kan vise et detaljeret billede af brystet.
Ulemper ved MR-scanning af brystet er, at det kan være svært at afgøre, om en forandring i brystet er godartet eller kræft. Det er derfor vigtigt at vurdere anvendelsen af MR-scanning af brystet i et forskningsprojekt, før det eventuelt kan tilbydes som rutineundersøgelse.
Læs mere om undersøgelserne:
MR-scanning af brystet
Mammografi
Ultralydsscanning af brystet
En 'risikoreducerende operation’ i stedet for en 'forebyggende operation’
At få fjernet begge bryster nedsætter risikoen for at udvikle brystkræft, men fjerner ikke risikoen fuldstændigt. Det er derfor mere korrekt at kalde det ’en risikoreducerende operation’ i stedet for ’en forebyggende operation’.
Risikoreducerende brystoperation nedsætter risikoen for brystkræft, men risikoen bliver ikke nul
BRCA-positive kvinder med meget høj kræftrisiko kan for at nedsætte risikoen vælge at få fjernet brystet og/eller æggestokke og æggeledere ved en operation.
At få fjernet begge bryster med alt synligt brystvæv nedsætter risikoen for brystkræft, men selv efter disse operationer er risikoen for kræftudvikling ikke fuldstændigt fjernet. Det skyldes, at der kan være efterladt mikroskopisk brystvæv ved operationen, da det er vanskeligt med det blotte øje at se forskel på brystvævet og underhuden.
I Danmark har en undersøgelse af cirka 100 kvinder vist, at 3 har udviklet brystkræft, selvom de fik foretaget en risikoreducerende brystoperation. Det er dog vanskeligt at sige noget nøjagtigt om den enkelte kvindes risiko for at udvikle brystkræft efter en risikoreducerende brystoperation. Dette skyldes bl.a. at forskerne endnu ikke har fulgt de opererede kvinder i længere tid efter operationen, og at den statistiske usikkerhed er stor, da der er opereret for få til at kunne sige noget generelt.
Resultatet er imidlertid i overensstemmelse med udenlandske undersøgelser, som viser, at den risikoreducerende operation nedsætter risikoen for at udvikle brystkræft, men fjerner den ikke fuldstændigt. Det er derfor mere korrekt at kalde det ’en risikoreducerende operation’ i stedet for ’en forebyggende operation’.
Det ikke er muligt at screene effektivt for brystkræft efter en risiko-reducerende brystoperation, da der ikke findes teknologi til dette.
Hvad skal jeg gøre, hvis jeg får at vide, at jeg er BRCA-positiv?
Hvis du i forbindelse med genetisk rådgivning får at vide, at du er BRCA-positiv, vil lægen tilbyde et kontrolprogram, som du bør følge. Du kan også blive informeret om mulighederne for risiko-reducerende operationer, hvis du ønsker det.
Det er svært at beslutte sig for, hvad man skal gøre, og derfor vil lægerne rådgive dig og fortælle om fordele og ulemper ved at lade sig operere. Man bliver anbefalet en vis betænkningstid, inden man beslutter sig for eller imod operationen.
Skriv dine spørgsmål ned og tal dine overvejelser nøje igennem med lægen.
Her kan du få hjælp:
BRCA-gruppen
Netværksgruppe for kvinder med arvelig bryst- og æggestokkræft.
Endnu ikke screening for CHEK2-mutation
Læger har fundet, at kvinder med brystkræft hyppigere end raske kvinder har mutation i genet CHEK2 (1100delC).
Man tilbyder imidlertid ikke screening af raske slægtninge for dette gen, da en mutation i CHEK2 genet kun sjældent medfører brystkræft. En mutation i CHEK2 genet kan ikke forklare arvelig brystkræft.
Læs mere:
Genetisk udredning, rådgivning og molekylærgenetisk analyse
Dansk Bryst Cancer Gruppe (DBCG) udarbejder retningslinjer for diagnostik, behandling og opfølgning for brystkræft.
Arvelige forhold som årsag til kræft
Kræftens Bekæmpelses generelle information om kræft og arvelighed.
Genetisk rådgivning for kræft i æggestokkene
Læs mere om genetisk rådgivning for kræft i æggestokkene.
Til top
Tilbage