I de fleste tilfælde arves FAP. Det er kun børn af polyposepatienter, der kan arve genændringen, og sygdommen springer aldrig en generation over. Børn af en polyposepatient har 50 pct. risiko for at arve sygdommen.
Der er dog nogle, der udvikler sygdommen, selvom de ikke har arvet den. Det skyldes, at sygdommen optræder for første gang i en ny familie, og at der er opstået en ny genændring, der medfører FAP. Det drejer sig om et-to tilfælde om året i Danmark.
 |
| Tegningen viser et eksempel på, hvordan FAP nedarves. De farvede figurer i stamtræet er familiemedlemmer med genændringen. Kun børn af patienter med polypose kan arve sygdommen. Sygdommen springer aldrig en generation over. |
Undersøgelse af familien ved Familiær Adenomatøs Polypose
Polypose-genet
Polypose-genet er et af mange tusinde gener, som bestemmer vores fysiske kendetegn såsom hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype. Gener indeholder oplysninger i form af dna. I dna'et der en slags kemisk kode, som bærer arveanlægget videre fra generation til generation.
Alle mennesker har polypose-genet. Normalt beskytter det mod dannelsen af polypper i tyktarmen, men hos polyposepatienter er der en ændring i genet, så polypperne frit kan opstå.
Genændringen medfører stort set altid polypose
Hvis du har arvet eller udviklet genændringen, er du genbærer, og du vil med næsten 100 pct. sikkerhed udvikle polypose før eller senere. Har du ikke ændringen, er du ikke-genbærer, og det er 100 pct. sikkert, at du ikke udvikler polypose. Det ændrer dog ikke ved risikoen for at udvikle almindelig tyktarmskræft, som er den samme som for resten af befolkningen.
Arvelighed ved genændringen påvises i blodet
Der findes flere hundrede forskellige former for genændringer, som kan medføre FAP. Hver familie har sin specielle ændring. Det betyder, at hvis man finder den specifikke genændring i en familie, kan man ved at analysere en blodprøve se, om et andet medlem af familien har arvet FAP eller ej.
Polypose er en sygdom, man kan leve normalt med
Det er vigtigt at slå fast, at man godt kan leve et normalt liv, selvom man har FAP. Når sygdommen er opdaget og behandlet, er der ingen hindring for at leve som før – dog vil der naturligvis være visse forandringer.
Tilbage