Gå til sygdomsliste

Neurofibromatose

Neurofibromatose type 1 (NF1 eller morbus Recklinghausen) er en relativ hyppig arvelig lidelse, som rammer 1 ud af 3.000 mennesker. Formålet med projektet er at kortlægge sygelighed og dødelighed blandt patienter med NF1 i Danmark.

Neurofibromatose type 1 skyldes en genforandring på kromosom 17. Diagnosen stilles på baggrund af bestemte kliniske fund såsom neurofibromer, "café au lait pletter" og indlæringsvanskeligheder. Flere forskningsresultater har vist, at patienter med NF1 har en øget dødelighed, og at de har en øget risiko for at udvikle visse kræftformer, som ellers sjældent ses i befolkningen. I dag kan man imidlertid ikke forudsige sygdomsforløbet for den enkelte patient.

Formålet med forskningsprojektet er at gennemføre syv studier for at evaluere helbredsmæssige og psykosociale aspekter af NF1 i et stort populationsbaseret kohortestudie. Undersøgelsen består af en klinisk NF1 kohorte med patienter, der er tilknyttet de to nationale centre for sjældne sygdomme, en registerbaseret kohorte med alle patienter, der er indlagt for eller med eksisterende NF1 i Danmark, samt en stor befolkningsbaseret sammenligningskohorte.

Projektets formål er:

  • At screene for somatisk (studie 1) og psykiatrisk sygdom (studie 2) i forskellige faser af livet, samt at vurdere risikoen for aborter og dødfødsler (studie 3) hos patienter med NF1. De helbredsmæssige konsekvenser vil blive undersøgt i retrospektive kohortestudier af 2.484 patienter i den kombinerede kliniske og registerbaserede NF1 kohorte og sammenholdt med en befolkningsbaseret sammenligningsgruppe
  • At undersøge, hvordan patienter med NF1 klarer overgangen fra barn til voksen ud fra bestemte psykosociale og samfundsøkonomiske livsmål baseret på oplysninger fra danske administrative registre: Forlade hjemmet, samliv og stifte en familie (studie 4), samt uddannelsesniveau (studie 5)
  • At undersøge den psykologiske belastning (depression, angst, livskvalitet) (studie 6) og kognitiv funktion og behov for professionel støtte (studie 7) blandt voksne med NF1 i den kliniske kohorte ved hjælp af spørgeskema (n = 360) og neuropsykologiske vurderinger foretaget af uddannede psykologer i en udvalgt delprøve (n = 100)
Bag forskningen

Kontaktperson:
gruppeleder, overlæge Jeanette Falck Winther, dr.med.
e-mail: jeanette@cancer.dk
tlf. 35 25 76 70

Projektet er støttet af:
Forsvarsministeriet i USA