Gå til sygdomsliste

Genomisk medicin

Genomisk medicin er er et fagområde, der beskæftiger sig med geners betydning for sygdomme. Ved at finde præcis den (eller de) genforandring(er), der styrer væksten af kræft hos en patient, kan kræftforskerne vælge en præcis behandling målrettet den enkelte.

Gener og mutationer

Menneskets arvemateriale består af omkring 21.000 gener. Heri ligger al information om vores krop. Informationen i generne bestemmer, hvordan kroppens celler er opbygget. 

Den genetiske kode findes som en lang række gentagelser af fire bestemte kemiske forbindelser (adenin, guanin, thymin og cytosin). Forskelle i generne afgør menneskers forskellighed. 

En mutation er en forandring i et gen, som kan fremkalde sygdom.

Forskere har længe kunnet finde forandringer i enkelte gener. Med nye teknikker kan man nu kortlægge den totale arvemasse i én arbejdsgang. Det har skabt fagområdet genomisk medicin.

Kræftforskerne forventer, at genprofilerne fra patienters kræftvæv i fremtiden kan danne grundlag for valg af en præcis behandling, der er målrettet den enkelte patient. I dag er det kun muligt at udvælge en målrettet behandling baseret på forandringer i gener for en mindre del af kræftpatienter.    

Kræft er en sygdom i generne

En normal celle bliver til en kræftcelle, når der opstår en skade i et gen. Det kaldes en mutation. Sollys, rygning og virusinfektioner kan give kræft ved at fremkalde mutationer.  Det beskadigede gen sætter gang i vækstproteiner eller bremser væksthæmmere i cellerne. Cellerne begynder at dele sig uhæmmet, og kræften vokser og breder sig.

Moderne målrettet kræftbehandling slår kræftcellerne ihjel ved at stoppe de vækstsignaler, som kræftgenet har sat i gang. Der findes en mindre række målrettede behandlinger, som kun virker, hvis et bestemt gen driver kræftvæksten:

I dag undersøger kræftlægerne rutinemæssigt disse kræftgener hos kræftpatienter:

Kræftgen

Kræfttype

Behandling

HER2 Bryst og mavesæk (20%) Trastuzumab, pertuzumab,lapatinib og TDM-1
EFRF Lunge (5-10%)  Gerfitinib, erlotinib
ALK Lunge (få %) Crizotinib
ROS Lunge (få %) Crizotinib
BRAF Modermærke (60%) Vemurafenib, dabrafenib
BCR-ABL Kronisk myeloid leukæmi (99%) Imatinib
M3 med t(15:17) Akut myeloid leukæmi (10%) ATRA

 

KRAS Tarm (40%) Her betyder mutationen, at der ikke er effekt af behandling med cetuximab eller panitumumab

(Hyppigheden af genforandringer er angivet som procent i parentes for hver kræfttype)

Tolkning af et menneskes totale arvemasse er en kompliceret specialopgave

Total kortlægning af et menneskes arvemasse er blevet mulig, da undersøgelserne er blevet billigere og hurtigere. Tidligere tog kortlægning af hele den menneskelige arvemasse 13 år i et samarbejde mellem adskillige internationale forskningslaboratorier. I dag kan det gøres på en uges tid i ét laboratorium. Prisen lå tidligere på 3 milliarder kr. og koster nu (2014) ca. 25.000 kr.

Kortlægningen af arvemassen producerer enorme mængder data. Tolkning af resultaterne kræver en ekstrem stor computerkapacitet og foretages af bioinformatikere - særligt uddannede matematikere med biologisk indsigt. Alligevel kan det være svært at afgøre hvilket gen, der driver kræftvæksten.

Undersøgelser af gener foregår på flere måder

Undersøgelse af generne kan foretages på forskellige måder - man kan undersøge et enkelt gen eller mange gener på en gang:

Next Generation Sequncing:

Total kortlægning af hele arvematerialet, hvorved alle genforandringer (mutationer) kan identificeres.

Microarray:

Gener kan være mere eller mindre aktive i kræftvæv. Nogle gener kan være helt 'slukkede' og andre gener kan være 'tændte', f.eks. gener, der styrer kræftvækst. Microarray måler aktivitet af mange gener på en gang.

FISH:

Måler antallet af ekstra kopier af et enkelt gen.

PCR:

Finder genforandringer (mutationer) i et enkelt gen.

Nogle undersøgelser anvender tidligere fjernet væv gemt på patologisk afdeling. Andre undersøgelser kræver en ny og frisk vævsprøve.

Genomisk medicin er i kategorien skræddersyet medicin (personlig medicin)

Skræddersyet behandling bygger på, at kræftceller hos forskellige mennesker med den samme type kræft, kan reagere forskelligt. Der findes utallige forskellige mutationer, der kan være hovedansvarlig for, at man udvikler kræft. Læger kan derfor begynde at opdele kræft i mange mindre sygdomsenheder ud fra typen af mutation og ikke kun vurderet ud fra kræftcellernes udseende i mikroskopet.

I fremtiden vil kræftbehandling formentlig blive tilpasset hver enkelt patient med individuelt skræddersyet behandling afhængig af hvilken specifik mutation, der er skyld i kræften.

Håbet er, at fremtiden byder på skræddersyet medicin, hvor hver patient bliver testet med en række analyser, og at lægen på den baggrund kan vælge den medicin, der har størst sandsynlighed for at virke. Skræddersyet medicin bruges i dag, men i begrænset omfang.

Læs mere:

Årsager til kræft
Om forskellige årsager til kræft.

Kræftforskning
Man kan forske i kræft på mange måder. Læs om biologisk forskning, forskning baseret på statistik (epidemiologi), klinisk forskning, psykosocial forskning og forskning i alternativ behandling.

 

Om kræftsygdomme

Nærbillede af celler

Viden om symptomer, undersøgelse og behandling ved de forskellige kræftsygdomme:

Kræftsygdomme


Til kræftpatienter, der ryger

Hjælp til rygestop

Hæfte og pjece til rygere, der har fået kræft

Hjælp til rygestop


Livet med kræft

Livet med kræft

Om psykiske reaktioner, familie, seksualitet og arbejde.

Hvis du har kræft


Opskrifter

Opskrifter

Hvad skal jeg spise, hvis jeg har kræft?

Opskrifter


Rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud