Gå til sygdomsliste

Støt kræftsagen

Kun 3 pct. af vores indtægter
kommer fra det offentlige.
Dit bidrag er afgørende.

Kan DNA fra en 'tissekop' redde familier med arvelig tarmkræft?

02-07-2018
Med DNA i urin og 3 mio. kroner fra Kræftens Bekæmpelse vil postdoc Christina Therkildsen og professor Mef Nilbert finde flere kræfttyper hos personer med arvelig tarmkræft – det kan redde liv.

Postdoc Christina Therkildsen fra Hvidovre Hospital med den 'tissekop' som måske kan bruges til at vise om patienter med Lynch Syndrom, der øger risikoen for tarmkræft, også har øget risiko for andre kræftformer. Foto: Hvidovre Hospital

3000 danske familier har en forøget risiko for arvelig tarmkræft, og risikerer at udvikler kræften, allerede når de er mellem 25 og 60 år. Siden 1991 er sundhedsdata om alle medlemmer af de nu 3000 familier registreret i det danske HNPCC-register, som er forankret på Hvidovre Hospital. 

– Det register er simpelthen en guldgrube, siger postdoc og molekylærbiolog Christina Therkildsen, som sammen med onkolog og professor Mef Nilbert, der er forskningschef ved Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning, har modtaget 3 mio. kroner fra Kræftens Bekæmpelses Videnskabelige Udvalg til sin forskning.

350 af familierne i registret har Lynch Syndrom, som betyder, at de har arvet anlæg for at udvikle tarmkræft i en tidlig alder. 

Heldigvis kan man med stor sikkerhed finde forstadier til tarmkræft med kikkertundersøgelser hvert andet år. Familierne har dog også øget risiko for at få andre kræftformer, og det er disse kræftformer, Christina Therkildsen vil finde metoder til at diagnosticere mere præcist end i dag. 

– Lynch syndrom giver også øget risiko for gynækologisk kræft og kræft i urinvejene, og i dag findes der ingen metoder, der med stor sikkerhed kan identificere de kræftformer. Heldigvis er prognosen god for underlivskræft, og symptomerne er nemme at genkende, men urinvejskræft er svært at finde, og prognosen er meget dårligere. Derfor er det ekstra vigtigt, at vi fanger den type kræft tidligt, siger hun.

DNA i urin kan give svar
Christina Therkildsen vil derfor udvikle nye screeningsmetoder til at spotte urinvejskræft hos så mange af de 350 familier som muligt. En såkaldt 'urinfiltreringskop' udviklet af professor Per Guldberg fra Kræftens Bekæmpelse kan være et muligt redskab.

Urinfiltreringskoppen kan nemlig opsamle urinprøver og filtrere cellerne fra, så man kan undersøge, om cellerne er kræftceller. Det gør man ved at lede efter kendte DNA-mutationer – det vil sige for kræft i urinvejene.

– Urinfiltreringskoppen detekterer otte genetiske afvigelser, der opstår, mens urinvejskræft udvikler sig. Der findes tegn på, at de genetiske forandringer kan opdages flere år inden, en kræft bliver diagnosticeret, og dermed håber vi, at studiet kan bidrage til at stille diagnosen tidligere. Vi skal nu undersøge, om de otte mutationer også opstår i urinvejscancere fra Lynch syndrom-familierne. Finder vi mutationerne, vil vi tilbyde familierne kontrol med urinfiltreringskoppen, fortæller Christina Therkildsen, som har store forventninger.

– Der er en stor sandsynlighed for, at urinfiltreringskoppen virker bedre end den nuværende kontrol, hvor man kigger efter unormale celler i urinprøverne for at se, om de ligner kræftceller. Det kan være svært at finde kræftceller, når man kigger på en brøkdel af urinprøven, og derfor betyder et negativt svar ikke altid, at man er kræftfri. I DNA’et fra urinfiltreringskoppen vil vi bedre kunne spotte cancer, fordi vi opsamler DNA fra hele urinprøven og fordi maskinerne leder systematisk efter DNA-mutationer, siger hun.

Kan kroppen selv bekæmpe kræften?
Ud over at udvikle de nye screeningsformer vil Christina Therkildsen arbejde videre med nye behandlingsformer. Hun forsker allerede i, hvordan man kan forbedre behandling af tarmkræft i patienter med Lynch Syndrom.

– Det virker som om, immunsystemet hos nogle patienter med Lynch Syndrom genkender deres tumor og kan lære at slå dem ihjel. Men kræftceller vil altid prøve at undgå at blive genkendt, så vi vil undersøge, hvordan den undgår det, og hvordan vi kan blokere det, fortæller Christina Therkildsen.

Fakta om HNPCC-registret

HNPCC er en forkortelse for Hereditær Non-Polypose Colorektal Cancer. Sygdommen medfører en øget risiko for at få kræft i tyktarmen eller endetarmen. Siden 1991 er der registreret 3000 familier med arvelig tarmkræft i det danske HNPCC-register, som administreres på Hvidovre Hospital med Region Hovedstaden som ansvarlig myndighed. 

Man finder frem til familierne ved at spørge ind til familiens sygehistorie hos patienter, der bliver indlagt med tarmkræft. Siden 2007 har Danmark også analyseret alle de diagnosticerede tarmkræftpatienter for at se, om deres tumor udviser tegn på Lynch Syndrom. På baggrund af interviews og undersøgelser af tumorvæv og de øvrige familiemedlemmer kan man konstatere, om der er tale om arvelig tarmkræft og derefter registrere familierne.

HNPCC-registrets formål er at forebygge kræft og forbedre overlevelse gennem tidlig diagnose og nye behandlingsformer. Registret modtager data fra hele Danmark og holder styr på hvilke familiemedlemmer, der er tilbudt og/eller går til kontrolundersøgelser for derigennem at nedsætte risikoen for kræft og redde liv.