Gå til sygdomsliste

Ny undersøgelse kortlægger sygdom hos patienter med NF1

16-05-2020
Mennesker med den sjældne og arvelige lidelse Neurofibromatose type 1 har dobbelt så stor risiko for kræft og en lang række andre sygdomme. Det viser en stor undersøgelse fra Kræftens Bekæmpelse, der understreger behovet for at følge disse patienter tæt.

NF1-patienter er tilknyttet de to centre for sjældne sygdomme på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. Foto: Colourbox

Neurofibromatose type 1 (NF1) er en sjælden og arvelig sygdom, der ofte viser sig i form af ’kaffepletter’ på huden, fregner eller knuder. Mennesker med NF1 har imidlertid også en større risiko for at blive ramt af en række andre sygdomme, herunder kræft.

Det viser en ny undersøgelse fra Kræftens Bekæmpelse, som sætter tal på sygdomsbyrden ved at kortlægge patienternes hospitalsindlæggelser. Undersøgelsen er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Genetics in Medicine.

Læs om børn med NF1 og uddannelse:

Børn med NF1 får ofte kortere uddannelse

Med undersøgelsen har vi fået det fulde overblik over NF1-patienter og de sygdomme, de kan rammes af. Det skal vi bruge til at hjælpe dem og få dem videre til de rigtige specialister i god tid, siger seniorforsker Line Kenborg.

- Vores undersøgelse viser, at personer med NF1 har dobbelt så stor risiko for at blive indlagt med kræft og andre sygdomme end den almindelige befolkning. Samtidig er det vigtigt at gøre opmærksom på, at der også er en del mennesker med NF1, der går gennem livet uden at blive ramt af sygdom, siger Line Kenborg, der er seniorforsker i Kræftens Bekæmpelse.

Hun er førsteforfatter til den nye undersøgelse, der omfatter 2.467 personer, som er alle de mennesker, der har fået diagnosen i Danmark i perioden 1977-2013.

Flere indlæggelser på hospital

I undersøgelsen har Line Kenborg og hendes kolleger sammenlignet hospitalsindlæggelser blandt NF1-patienterne med indlæggelserne blandt godt 20.000 ’almindelige’ danskere; hvornår de blev indlagt, hvor længe, og hvilke diagnoser de fik ved udskrivelsen.

Resultatet er, at personerne med NF1 har 2,3 gange flere indlæggelser end den ’almindelige’ befolkning. Blandt børn under 10 år er der 3,9 gange flere indlæggelser, når barnet har diagnosen NF1.

Læs om arvelige sygdomme, der øger risiko for kræft:

Arvelige cancersyndromer

Undersøgelsen viser, at patienter med NF1 ikke alene har en øget risiko for kræft, men også en forhøjet risiko for at udvikle sygdomme i en lang række organsystemer herunder centralnervesystemet, fordøjelsessystemet og sygdomme i knogler og led.

Viden giver muligheder

Patienter med NF1 er tilknyttet hospitalernes centre for sjældne sygdomme, og undersøgelsen understreger, at det er vigtigt at følge patienterne tæt, siger Line Kenborg.

- Med undersøgelsen har vi fået det fulde overblik over disse patienter og de sygdomme, de kan rammes af. Det skal vi bruge til at hjælpe dem og få dem videre til de rigtige specialister i god tid, siger hun.

Læs om Kræftens Bekæmpelses forskning i NF1:

Forskere i Kræftens Bekæmpelse har fokus på sjælden sygdom med øget risiko for kræft

De to danske centre for sjældne sygdomme ligger på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital. I forbindelse med undersøgelsen har Line Kenborg samarbejdet med både læger fra de to centre, samt med udenlandske specialister i NF1.

Forskningen er offentliggjort her: L Kenborg et al: Multisystem burden of neurofibromatosis 1 in Denmark: registry- and population-based rates of hospitalizations over the life span. Genetics in Medicine (2020) https://doi.org/10.1038/s41436-020-0769-6

Om Neurofibrose 1
  • Neurofibrose 1 (NF1) rammer ca. 1 ud af 3.000 personer og er en af de hyppigste sygdomme i kategorien ’sjældne sygdomme’. Nogle bliver diagnosticeret ved fødslen, andre først senere i livet.
  • Patienter med NF1 danner bindevævsknuder rundt om i kroppen, men sygdommen kan udvikle sig meget forskelligt fra patient til patient. Nogle patienter har kun pigmenteringsfejl i øjenene, mens andre har mange, synlige knuder over hele kroppen. Samtidig kan knuderne sidde steder i kroppen, hvor de giver handicap som synstab eller tab af førlighed. Selvom de fleste knuder er godartede, kan nogle udvikle sig til kræftknuder.
  • Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning har fokus på denne arvelige sygdom, idet både børn og voksne med NF1 har en øget risiko for at blive diagnosticeret med kræft.

Læs om arvelige sygdomme, der øger risiko for kræft:

Arvelige cancersyndromer

Link til patientforening for NF1:

NF-foreningen