Gå til sygdomsliste

Forskere i Kræftens Bekæmpelse har fokus på sjælden sygdom med øget risiko for kræft

17-05-2020
I dag markerer vi ’Verdens Neurofibromatose Dag’ ved at sætte fokus på den arvelige sygdom Neurofibromatose 1 (NF1). Forskere i Kræftens Bekæmpelse arbejder dedikeret med at skaffe ny viden om sygdommen til gavn for patienterne, der har en forøget risiko for kræft.

Professor Jeanette Falck Winther leder Kræftens Bekæmpelses Forskningsprogram for NF1. Det belyser bl.a., hvordan det går børnene i forhold til skolegang, deres risiko for sygdomme senere i livet samt evnen til at stifte familie. Foto: Tomas Bertelsen

Cirka 1.500-3.000 mennesker i Danmark formodes at lide af Neurofibromatose 1 (NF1), som er en arvelig sygdom, der skyldes en mutation i genet neurofibromin.

NF1 er er ikke i sig selv en kræftsygdom, men patienterne har en øget risiko for kræft. Det skyldes udviklingen af bindevævsknuder, såkaldte neurofibromer. Knuderne er i udgangspunktet godartede, men de kan udvikle sig til kræft. NF1-patienter har også en forøget risiko for udvikling af bl.a. brystkræft og kræft i hjernen.

Mens gennemsnitligt en ud af tre danskere får kræft, er det to ud af tre blandt patienter med NF1. Og kræft i hjernen ses helt ned i børnealderen, forklarer professor og overlæge Jeanette Falck Winther, der leder forskningsgruppen Børnekræft i Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning.

Læs om kortlægning af sygdomme hos NF1-patienter:

Ny undersøgelse kortlægger sygdom hos patienter med NF1

Forskningsprogram for NF1

- Vi ved en hel del om, hvordan det går børn med NF1 i barndommen, men der er meget lidt viden om, hvordan de klarer sig senere i livet. Derfor har vi dedikeret et helt forskningsprogram til denne patientgruppe, hvor vi sætter fokus på en lang række udfordringer, som sygdommen kan forårsage, fortæller Jeanette Falck Winther.

Forskningsprogrammet, der har eksisteret i fem år, belyser blandt andet, hvordan det går børnene i forhold til skolegang, deres risiko for sygdomme senere i livet samt evnen til at stifte familie.

Uforudsigelig sygdom

Jeanette Falck Winther fortæller, at NF1 er en uforudsigelig sygdom, der kan udvikle sig vidt forskelligt. Nogle går gennem livet uden særlige problemer, mens andre er hårdt ramt af både kræft og andre sygdomme, som kan følge med NF1-diagnosen.

- Patienterne og de speciallæger, der ser patienterne, har brug for viden om, hvilke sygdomme og udfordringer i hverdagen, patienterne risikerer at stå overfor, og hvad der kan gøres for at afhjælpe udfordringerne. Det er den viden, som vi gerne vil bidrage med, siger Jeanette Falck Winther.

Læs om børn med NF1 og uddannelse:

Børn med NF1 får ofte kortere uddannelse

Center for sjældne sygdomme

Jeanette Falck Winther og hendes kolleger i Kræftens Bekæmpelse samarbejder tæt med de to centre for sjældne sygdomme, som ligger på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital, og hvor patienter diagnosticeret med NF1 bliver fulgt.

For nyligt har forskerne kortlagt den samlede sygdomsbyrde for alle de personer i Danmark, der har fået diagnosen NF1 over en cirka 40-årig periode. Undersøgelsen viser, at patienter med NF1 ikke alene har en øget risiko for kræft, men også en forhøjet risiko for at udvikle sygdomme i en lang række organsystemer herunder centralnervesystemet, fordøjelsessystemet og sygdomme i knogler og led.

Forskere fra Kræftens Bekæmpelses og de to centre for sjældne sygdomme er de første i verden, der har skabt et så grundigt overblik over NF1-patienternes sygdomsbyrde, og det er muligt på grund af de gode danske registre.

- Vores undersøgelser understreger vigtigheden af, at patienter med NF1 indgår i et koordineret opfølgningsprogram, hvor de bliver fulgt hele livet af en række specialister. På den måde står patienterne ikke alene med deres udfordringer, og vi sikrer os, at de ikke går for længe med lidelser, der kan afhjælpes, siger Jeanette Falck Winther.

Udover Jeanette Falck Winther og en række speciallister i både ind- og udland, er der en række forskere tilknyttet Kræftens Bekæmpelses forskningsprogram for NF1.

Kræftens Bekæmpelse har sit eget forskningscenter:

Læs om Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning

Om Neurofibromatose 1
  • Patienter med Neufibromatose 1 (NF1) danner bindevævsknuder rundt om i kroppen, men sygdommen kan udvikle sig meget forskelligt fra patient til patient. Nogle patienter har kun pigmenteringsfejl i øjenene, mens andre har mange, synlige knuder over hele kroppen.
  • Samtidig kan knuderne sidde steder i kroppen, hvor de giver handicap som synstab eller tab af førlighed. Selvom de fleste knuder er godartede, kan nogle udvikle sig til kræftknuder.
  • Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning har fokus på denne arvelige sygdom, idet både børn og voksne med NF1 har en øget risiko for at blive diagnosticeret med kræft.

Læs om arvelige sygdomme, der øger risiko for kræft:

Arvelige cancersyndromer

Link til patientforening for NF1:

NF-foreningen