Gå til sygdomsliste

Arvelige cancersyndromer

Der findes en lang række sjældne arvelige tilstande, som disponerer til udviklingen af kræft. Ved kræft pga. et genetisk cancersyndrom vil der oftest være mange tilfælde af kræft i familien, som typisk opstår i en usædvanlig ung alder. Det er også karakteristisk, at man har fået diagnosticeret flere typer kræftsygdomme uafhængigt af hinanden.

Det er karakteristisk, at der kan være en øget risiko for flere forskellige typer kræft ved et cancersyndrom. Ved nogle cancersyndromer er der også andre symptomer end kræft.

Der kan opstå mistanke om arvelig kræft i en familie, hvis der er:

  • øget hyppighed af nyopståede kræfttilfælde, der opdages inden for seks måneder efter en kræftsygdom er blevet diagnosticeret (synkron cancer), eller
  • øget hyppighed af mere end én kræftform hos patienten eller
  • hvis kræften opstår i en yngre alder end normalt.

Arvelige sygdomme der øger risikoen for kræft

Arvelige sygdomme Øger risikoen for
disse kræftsygdomme
De hyppigste gener
Peutz Jeghers syndrom Kræft i bryst, tyk- og endetarm, bugspytkirtel, mave, æggestok, lunge, tyndtarm og livmoderhals STK11
Cowdens syndrom Kræft i bryst, skjoldbruskkirtel, livmoder, nyre, tyk- og endetarm

PTEN

Juvenil polypose Kræft i mave, tyndtarm, tyk- og endetarm SMAD4
BMPR1A
Li-Fraumenis syndrom Brystkræft, knogle- og bløddelssarkomer, hjernetumorer, kræft i binyrebarken og leukæmi TP53
Gorlins syndrom Almindelig hudkræft (basalcellekræft) PTCH1
Von Hippel Lindaus sygdom Nyrekræft (clear cell renal cell carcinoma) og neuroendokrin tumor i bugspytkirtlen VHL
Multiple endokrin neoplasi MEN2 Skjoldbruskkirtelkræft og binyremarvskræft RET
Birth-Hogg Dube syndrom Nyrekræft FLCN
Neurofibromatose 1 Bløddelssarkom, kræft i øjet, leukæmi (børn), binyremarvkræft og brystkræft NF1
Tuberøs sklerose Hjernekræft og nyrekræft TSC1
TSC2
Ataxia telangiectasi Leukæmi og lymfom ATM
Blooms syndrom Leukæmi, lymfeknudekræft og hudkræft BLM
Fanconis anæmi Akut myeloid leukæmi Mange gener, bl.a. BRCA2
Xeroderma pigmentosum Basalcellekræft, pladecellekræft og modermærkekræft XP-A,-B,-C,-D,-E,-F,-G
Nijmegen breakage syndrom Non-Hodgkin lymfom, hjernetumorer (medulloblastom og gliom) og bløddelssarkom (rhabdomyosarkom) NBS1
Retinoblastom Kræft i nethinden i øjet, knoglesarkom, bløddelssarkom og sjældent kræft i hjernen (hypofysen) RB1
Er der f.eks. Peutz Jeghers syndrom i familien (kolonne 1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både tarm- og brystkræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på de hyppigste gener, hvori mutationer går i arv fra den ene person til den anden.

Overvejelser før gentestning for arvelig kræft

Det er ikke altid muligt at identificere den sygdomsdisponerende mutation i en familie. Det betyder dog ikke, at lægerne kan udelukke tilstedeværelsen af et arveligt cancersyndrom, da langt fra alle cancerdisponerende gener er identificeret.

Hvis man får påvist en sygdomsdisponerende mutation, vil alle slægtninge kunne tilbydes gentest for denne mutation, også selvom de ikke har symptomer. Herved vil cirka 50 pct. af de nære slægtninge blive frikendt for familiens mutation og den forhøjede risiko for at få kræft.

Forebyggelse hvis man har et arveligt cancersyndrom

For de fleste arvelige cancersyndromer er der mulighed for forebyggelse eller tidlig diagnostik, så man opnår forbedret overlevelse.

Nogle ønsker at undgå at videregive sygdomsdisponerende mutationer til deres kommende børn. Det er især ved tilstande, hvor sygdommen opstår i barnealderen og måske hverken kan forebygges eller helbredes. For at undgå at videregive mutationen, kan man enten få lavet en genetisk analyse af væv fra moderkagen tidligt i graviditeten (oftest uge 11), eller man kan få foretaget ægsortering.

Ægsortering kræver befrugtning i reagensglas efter forudgående hormonstimulation. Det kaldes præimplantations genetisk diagnostik. Her undersøges et par celler fra det befrugtede æg for den specifikke mutation, og kun fostre uden denne mutation lægges op i livmoderen. Dette forudsætter grundig genetisk rådgivning og vurdering i hvert enkelt tilfælde, hvor der også skal etableres en særlig analyse i laboratoriet, før hormonstimulationen kan påbegyndes.

Information af familien

Hvis man efterspørger viden om sin egen genetiske risiko, vil man dermed også ofte få viden om sine familiemedlemmers sygdomsrisiko. Hvis man finder en mutation, der giver genetisk betinget risiko for at få kræft, angår det derfor ikke kun én selv. Det er et familiemæssigt problem, da man deler genetisk information med hele sin familie.

Herved kan opstå et dilemma mellem at informere familiemedlemmer og samtidig respektere deres ret til ikke at kende til risikoen, da man påfører raske familiemedlemmer en bekymring for at være i risiko. Det er som udgangspunkt den testede person, der selv informerer familien.

Genetisk rådgivning

Læs mere om arvelige cancersyndromer: 

Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Genetics Home Reference

ASCO er en samlet organisation for verdens kræftlæger og www.cancer.net er ASCO’s hjemmeside med information til kræftpatienter og deres behandlere og pårørende. Informationen er på engelsk

American Society of Clinical Oncology (ASCO)

ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private. 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)

Socialstyrelsens beskrivelser af sjældne sygdomme

Socialstyrelsen 

Oversigt over netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme

Netværk og patientforeninger for sjældne sygdomme

Læs alt om arvelige forhold

Arvelige forhold - forsiden

 

Om kræftsygdomme

Om kræftsygdomme

Viden om symptomer, undersøgelse og behandling af kræftsygdomme.

Kræftsygdomme


Symptomer på kræft

Har du mistanke om, at du har kræft, skal du kontakte til din læge.

Symptomer


Livet med kræft

Livet med kræft

Om psykiske reaktioner, familie, seksualitet og arbejde.

Hvis du har kræft


Rådgivning

Ældre kvinde taler med en kvinde med ryggen til

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud