Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?

Arvelig kræft udgør en meget lille del af samtlige kræfttilfælde og afhænger af hvilken kræftform, der er tale om. Bryst- og æggestokkræft samt livmoder- og tarmkræft er nogle af de kræftformer, som kan være arvelige. For cirka 5 pct. af dem, der rammes af disse kræftsygdomme, skyldes det arvelige forhold.

Andre kræftsygdomme kan også være arvelige, f.eks. prostatakræft, kræft i bugspytkirtlen og modermærkekræft. De genetiske årsager for denne gruppe kræftsygdomme er endnu kun sparsomt belyst, og derfor tilbydes der endnu ikke faste kontrolforløb til hverken patienter eller deres familiemedlemmer. Der arbejdes på at skabe nationale retningslinjer, som er videnskabeligt underbygget.

Tal med din praktiserende læge

Det vil ofte være en god idé at drøfte fordele og ulemper ved en genetisk udredning med din praktiserende læge. Samtalen kan hjælpe med at afklare, om man reelt ønsker at få den viden, som udredningen kan give.

Derudover vil lægen vurdere, om der er grund til at undersøge det yderligere. Hvis der er, får man en henvisning til et af de steder i landet, hvor der foretages genetisk rådgivning - adresserne finder du længere nede på siden. Hospitalsafdelinger og speciallægepraksis kan også henvise til genetisk rådgivning.

Samtale efter henvisning

Når man er henvist, indkalder den genetiske rådgivningsklinik til en samtale, hvor man får rådgivning, og hvor lægen vurderer, om der er en begrundet mistanke om arvelig kræft. Samtalen kan også foregå over telefon.

Stamtræ over familien

Hvis der er mistanke, indsamler man efterfølgende en række relevante oplysninger om familien, bl.a. oplysninger fra patologidatabasen, dødsattester og ved behov. gamle hospitalsjournaler. Det kræver skriftlig fuldmagt fra de relevante familiemedlemmer.

Det er et tidskrævende og omfattende arbejde, som foretages i tæt samarbejde med familien. Når alle oplysninger er samlet, tegnes et stamtræ med oplysninger om kræftsygdomme og eventuelt om dødsårsager, og det vurderes, om det kan dreje sig om arvelig kræft.

Opfølgende samtale

Familien bliver derefter indkaldt til genetisk rådgivning, hvor de informeres om resultatet. På baggrund af stamtræet vurderes risikoen for, at en bestemt kræftform er arveligt betinget i familien.

Ud fra risikovurderingen tager man stilling til, om familien kan tilbydes en genetisk test i form af en blodprøve. Hvis stamtræet ikke tyder på arvelig kræft, vil man ofte modtage orientering fra en genetisk vejleder.

Hvis lægen på baggrund af stamtræet vurderer, at der kan være tale om en arvelig kræftform i familien, kan familiemedlemmerne få tilbud om et regelmæssigt kontrolprogram. For nogle arvelige kræftsygdomme er der veldokumenterede kontrolprogrammer, mens der for andre - især de mere sjældne kræftsygdomme - stadig indsamles mere dokumentation. Der sker hele tiden en justering af kontrolprogrammerne i takt med, at der opnås mere viden.

Eftersøgning af sygdomsdisponerende genvariant i familien

Hvis den rådgivende læge mener, at en undersøgt familie har en arvelig kræftform, kan man som det næste trin søge efter den bestemte genvariant, der ligger bag.

Til eftersøgningen bruger man en blodprøve fra et familiemedlem, som har den kræftsygdom, man har mistanke om er arveligt betinget. Blodprøven analyseres, hvilket betyder, at man leder efter genvarianter, der kan hænge sammen med en arvelig kræftsygdom. 

I nogle situationer kan analyse af væv foretages, men blodprøver foretrækkes på grund af den bedre tekniske kvalitet af gentesten. Væv kan anvendes i situationer, hvor det ikke er muligt at skaffe en blodprøve fra et familiemedlem.

I nogle af de undersøgte familier finder man genvarianten, men dette er ikke tilfældet i alle familier, der undersøges på denne måde. I langt de fleste tilfælde vil man vurdere, at de undersøgte familier har en form for arvelig kræftform, selvom man ikke finder den genmutation, der ligger bag. Vurderingen vil i disse tilfælde bygge på stamtræet.

Hvilke familiemedlemmer har sygdomsdisponerende genvarianter?

Hvis man kender den genvariant, der har ført til en families øgede risiko for en bestemt kræftsygdom, kan man tilbyde raske familiemedlemmer at blive undersøgt for, om de har genvarianten. Det foregår ved hjælp af en blodprøve, og det kaldes en præsymptomatisk (eller prædiktiv) genetisk test.

Nære slægtninge (søskende, forældre og børn) vil i reglen have 50 pct. risiko for at have arvet genmutationen. Børn under 18 år testes sædvanligvis ikke, men i de situationer, hvor en arvelig kræftform viser sig allerede i barnealderen, kan det være hensigtsmæssigt også at teste børnene.

Hvis blodprøven viser, at et familiemedlem ikke har arvet familiens genvariant, betyder det, at han eller hun har den samme risiko som den øvrige befolkning for at få den pågældende kræftsygdom.

Hvis testen viser, at man har genvarianten

Hvis blodprøven viser, at det raske familiemedlem har genvarianten, får man tilbudt et regelmæssigt kontrolprogram, f.eks. mammografi.

I alt omfatter en genetisk test typisk to samtaler:

• Første samtale får man information om testen, og blodprøven kan tages, hvis man har besluttet sig for gentesten.
• Anden samtale får man svaret.

Det er også muligt at få sendt svaret på gentesten, således at man kun indkaldes til anden samtale, hvis genvarianten er påvist i blodprøven.

Gør op med dig selv, hvad viden om øget risiko skal bruges til

Det er vigtigt at gøre op med sig selv, hvorfor man ønsker at vide, om der er en øget risiko, og hvad man vil bruge denne viden til. For nogle er uvidenhed mere angstskabende end viden om en øget risiko.

Fordelen ved viden er, at man har mulighed for at indgå i et regelmæssigt kontrolprogram på hospitalet, så kræftsygdommen – hvis den opstår – kan behandles tidligt.

For andre er det svært at leve med en viden om, at man befinder sig i en risikogruppe, hvor man ikke ved, om sygdommen bryder ud, eller hvornår det i givet fald sker.

Det er også vigtigt at overveje, hvor præcis en viden man gerne vil have. Hvis stamtræet tyder på, at der er en arvelig kræftform i familien, betyder det, at cirka halvdelen af de relevante familiemedlemmer vil have en forøget risiko for at få sygdommen – og da man ikke véd, hvilke familiemedlemmer der har den øgede risiko, kan alle få tilbudt regelmæssig kontrol for sygdommen.

Hvis man som enkeltperson ønsker at vide, om man hører til de 50 pct. med den øgede risiko, kan man i nogle tilfælde få et præcist svar ved hjælp af en blodprøve, som analyseres for genvarianten – dette er muligt i de familier, hvor familiens genvariant er identificeret.

Forskellige ønsker om viden

Ønsket om viden kan dog være forskelligt. Nogle er ikke interesserede i en præcis viden, fordi de synes, at de regelmæssige kontroller giver en tilstrækkelig tryghed, eller fordi de ikke ønsker at få en sikker viden om, at de har genvarianten.

Andre ønsker netop vished, eller de foretrækker at blive testet, fordi de håber, at testen vil vise, at de ikke behøver de regelmæssige kontroller.

De følgende spørgsmål kan eventuelt bidrage til en afklaring:

• Hvorfor vil jeg undersøges for, om jeg har en øget risiko for at få kræft?
• Hvad er fordelene og ulemperne ved denne viden?
• Hvad betyder det for mig, hvis jeg lader mig undersøge eller ikke lader mig undersøge?
• Hvad vil resultatet højst sandsynligt fortælle mig?
• Hvilken indflydelse vil resultatet have på min familie og mig?
• Hvordan vil jeg bruge oplysningerne?
• Hvor kan jeg få yderligere information om arvelig kræft?

Tal eventuelt med læge, familie og venner, når du skal beslutte dig

Brug gerne din praktiserende læge til at få afklaret, om der overhovedet er grund til at overveje genetisk rådgivning. Du kan spørge lægen, om han eller hun vil følge dig, mens du overvejer situationen, og når du har truffet din beslutning. Det kan være en god idé at diskutere for og imod med en fagperson.

Tænk også over at inddrage din familie og slægtninge, inden der træffes beslutning om genetisk rådgivning og om en eventuel test. Den viden, du får, kan i lige så høj grad få betydning for familie og slægtninge som for dig selv.

Du kan også inddrage dine venner i overvejelserne. Det kan nogle gange være nemmere at afgøre, om man skal påbegynde, fortsætte eller stoppe den genetiske udredning og rådgivning, hvis man deler sin tvivl med andre.

Hvor kan man få genetisk rådgivning?

Der er genetiske rådgivningsklinikker i København, Roskilde, Odense, Vejle,Aarhus og Ålborg. Klinikkerne rådgiver blandt andet om følgende:

• Den arveligt betingede risiko for at få kræft
• Mulighederne for at forebygge en kræftsygdom eller opdage den meget tidligt ved hjælp af regelmæssige kontroller
• Mulighederne for at få foretaget en genetisk test

Oplysninger om arvelige sygdomme til forsikringsselskaber

Hvis man overvejer en genetisk udredning, er man måske bekymret for, om en sådan undersøgelse kan få konsekvenser for ens forsikrings- og pensionsforhold.

En ny lov om forsikring er vedtaget, således at forsikringsselskaber ikke må indhente oplysninger om hverken gentest eller arvelige sygdomme i familien.

Kræftlinjen

Ring gratis på telefon 80 30 10 30.
Åbningstider: Hverdage kl. 9:00 - 21:00. Lørdage og søndage kl. 12:00 - 17:00. Helligdage lukket.

Læs mere om Kræftlinjen

Læs mere om arvelighed

Her kan du læse mere om kræft og arvelighed generelt:

Årsager til kræft: Arvelige forhold