Gå til sygdomsliste

Analyse af blodprøve – gentest

I langt de fleste tilfælde vil en blodprøve og efterfølgende gentest kunne vise, om man har mutationen (genforandringen), der medfører Familiær Adenomatøs Polypose.

Viser gentesten, at man har arvet familiens mutation, er der stor sandsynlighed for, at man før eller siden udvikler polypper i tarmen. Hvis polypperne ikke bliver fjernet, er der stor risiko for, at polypperne udvikler sig til kræft i tarmen.

Derfor bør man regelmæssigt få foretaget en kikkertundersøgelse af tarmen og senere i sygdomsforløbet vil man formentlig skulle opereres.

Andre i familien, der har arvet mutationen, bør også få lavet regelmæssige kikkertundersøgelser.

Hvis mutationen ikke bliver fundet

I de fleste familier kan man finde mutationen ved en blodprøve, men i nogle er det ikke muligt. Det betyder ikke, at man ikke har polypose, men at de nuværende analysemetoder endnu ikke er gode nok til at finde alle mutationer. Men også andre gener kan medføre polyposesygdomme.

Der bliver hele tiden udviklet nye metoder, og nye gener bliver fundet, så man med tiden kan forbedre muligheden for at opdage sygdomsgenet ved en gentest.

Hvis du ønsker gentest

Hvis du ønsker at blive gentestet eller vil vide mere om sygdommen, kan du bede din læge om at blive henvist til et genetisk rådgivningscenter. Her kan du få rådgivning og information om sygdommen og diskutere fordele og ulemper ved en gentest.

Genetisk rådgivning

Læs alt om undersøgelser ved Familiær Adenomatøs Polypose:

Undersøgelser ved familiær Adenomatøs Polypose


 

Rådgivning

Her kan du få rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud