Til forsiden
Gå til sygdomsliste
Vælg kræftsygdom
Kroniske myeloproliferative sygdomme
Støt kræftsagen

Kun 3 pct. af vores indtægter
kommer fra det offentlige.
Dit bidrag er afgørende.

Årsager til de kroniske myeloproliferative sygdomme

Forskerne kender ikke årsagen til de kroniske myeloproliferative sygdomme (MPNs). Men man ved, at langt de fleste patienter har nogle bestemte genvarianter, kaldet JAK2 V617F, CALR og MPL, der er årsagen til overproduktion af blodceller. Rygning øger risikoen for MPNs.

De kroniske myeloproliferative kræftsygdomme er kun sjældent arvelige, og i de tilfælde kender man endnu ikke den genetiske årsag.

Man ved, at den øgede produktion af blodceller skyldes bestemte sygdomsdisponerende genvarianter, herunder JAK2 V617F-genvarianten, CALR- og MPL-genvarianterne. Disse genvarianter er kun tilstede i de syge celler og gør, at der sker en fejlkodning i de energiproteiner, der styrer produktionen af blodceller. 

JAK2 V617F-genvarianten findes hos:

  • Næsten alle (98 pct.) patienterne med polycythæmia vera
  • Hos 50 pct. af patienterne med essentiel trombocytose
  • Hos 50 pct. af patienterne med myelofibrose

JAK2 V617F-genvarianten er ikke arvelig.

CALR-genvarianten findes hos:

  • 0 pct. af patienter med polycythæmia vera
  • 60-70 pct. af patienter med essentiel trombocytose, der ikke har genvarianten JAK2 V617F
  • 80-90 pct. af patienter med myelofibrose, der ikke har genvarianten JAK2 V617F

CALR-mutationen er ikke arvelig.

MPL-mutationen findes hos:

  • Cirka 3-5 pct. af patienter med essentiel trombocytose, der ikke har genvarianten JAK2 V617F eller CALR-genvarianten 
  • Cirka 5-7 pct. af patienter med myelofibrose, der ikke har genvarianten JAK2 V617F eller CALR-genvarianten 

MPL-genvarianten er ikke arvelig. Man kan ved hjælp af en blodprøve få undersøgt, om man har en genvariant i blodcellerne.

Læs mere om arvelig kræft og rådgivning:

Arvelige forhold

Sådan fungerer blodproduktionen normalt

Under normale forhold er blodproduktionen meget kontrolleret, hvilket sikrer, at antallet af blodlegemer i blodbanen er meget konstant. 

Der finder kun en øget produktion sted, når man har behov for det. F.eks. er der brug for flere røde blodlegemer, når man opholder sig i store højder, ligesom man har behov for et øget antal hvide blodlegemer, hvis man har en infektion.

Blodproduktionen, når man har en kronisk myeloproliferativ sygdom

Ved de kroniske myeloproliferative sygdomme opstår en mutation i enten JAK2 eller CALR eller MPL-genet, som fører til en overproduktion af blodceller.

Den normale reguleringsmekanisme er ved de myeloproliferative sygdomme altså sat ud af kraft, og blodcellerne deler sig ukontrolleret.

Alt om de kroniske myeloproliferative sygdomme

Kronisk myeloproliferative sygdomme – forsiden

Sidst ændret:12.02.2020

Tekst:
Digital redaktør Anette S. Jakobsen og læge Elisabeth Kjems
Kilde:

Professor, dr.med. Hans Hasselbalch, Dansk Studiegruppe for kroniske myeloide sygdomme (DSKMS), Dansk Multidisciplinære Cancergrupper (DMCG)

Afdelingslæge, ph.d. i genetik Karin Wadt

Videnskabelig assistent Kristina Elin Nielsen Petersen, Kost, gener og miljø, Kræftens Bekæmpelse

Lægefaglig redaktør på cancer.dk: Læge Elisabeth Kjems

Redaktionen på Hjælp og viden

Til top
 

Rådgivning

To kvinder taler sammen i rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud

Opret en profil på cancerforum og mød andre patienter og pårørende, som du kan dele tanker og erfaringer med.