Gå til sygdomsliste

Årsager til de kroniske myeloproliferative sygdomme

Forskerne kender ikke årsagen til de kroniske myeloproliferative sygdomme (MPNs). Men man ved, at langt de fleste patienter har nogle bestemte genmutationer, kaldet JAK2 V617F, CALR og MPL, der er årsagen til overproduktion af blodceller. Rygning øger risikoen for MPNs.

De kroniske myeloproliferative kræftsygdomme er kun sjældent arvelige, og i de tilfælde kender man endnu ikke den genetiske årsag.

Man ved, at den øgede produktion af blodceller skyldes bestemte genmutationer, herunder JAK2 V617F-mutationen, CALR- og MPL-mutationerne. Disse mutationer er kun tilstede i de syge celler og gør, at der sker en fejlkodning i de energiproteiner, der styrer produktionen af blodceller. 

JAK2 V617F-mutationen findes hos:

  • Næsten alle (98 pct.) patienterne med polycythæmia vera
  • Hos 50 pct. af patienterne med essentiel trombocytose
  • Hos 50 pct. af patienterne med myelofibrose

JAK2 V617F-mutationen er ikke arvelig.

CALR-mutationen findes hos:

  • 0 pct. af patienter med polycythæmia vera
  • 60-70 pct. af patienter med essentiel trombocytose, der ikke har genmutationen JAK2 V617F
  • 80-90 pct. af patienter med myelofibrose, der ikke har genmutationen JAK2 V617F

CALR-mutationen er ikke arvelig.

MPL-mutationen findes hos:

  • Cirka 3-5 pct. af patienter med essentiel trombocytose, der ikke har genmutationen JAK2 V617F eller CALR-mutationen
  • Cirka 5-7 pct. af patienter med myelofibrose, der ikke har genmutationen JAK2 V617F eller CALR-mutationen

Man kan ved hjælp af en blodprøve få undersøgt, om man har en genmutation i blodcellerne.

Læs mere om arvelig kræft og rådgivning:

Arvelige forhold

Sådan fungerer blodproduktionen normalt

Under normale forhold er blodproduktionen meget kontrolleret, hvilket sikrer, at antallet af blodlegemer i blodbanen er meget konstant. 

Der finder kun en øget produktion sted, når man har behov for det. F.eks. er der brug for flere røde blodlegemer, når man opholder sig i store højder, ligesom man har behov for et øget antal hvide blodlegemer, hvis man har en infektion.

Blodproduktionen, når man har en kronisk myeloproliferativ sygdom

Ved de kroniske myeloproliferative sygdomme opstår en mutation i enten JAK2 eller CALR eller MPL-genet, som fører til en overproduktion af blodceller.

Den normale reguleringsmekanisme er ved de myeloproliferative sygdomme altså sat ud af kraft, og blodcellerne deler sig ukontrolleret.

Rygning øger risikoen

Det er veldokumenteret, at rygning disponerer til udvikling af kronisk myeloproliferativ sygdomme. Læs mere om rygning som årsag til kræft: 

Rygning


Alt om de kroniske myeloproliferative sygdomme

Kronisk myeloproliferative sygdomme – forsiden

 

Rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud


Opret en profil på cancerforum og mød andre patienter og pårørende, som du kan dele tanker og erfaringer med.