Undersøgelser og diagnose ved akut leukæmi

Hvad gør lægen?

Hvis din praktiserende læge har mistanke om akut leukæmi, får du taget en række blodprøver, som bliver sendt akut til undersøgelse på et hospital. 

Blodprøven giver mistanke om akut leukæmi, hvis der er: 

• For få røde blodlegemer, blodplader og normale hvide blodlegemer i blodet
• Umodne blodceller (blaster) i blodet 

Ved mistanke sender lægen dig til undersøgelse på hospitalet

Ved begrundet mistanke om akut leukæmi, vil din egen læge indlægge dig til undersøgelse i et såkaldt pakkeforløb på hæmatologisk afdeling på hospitalet. Her vil du blive indkaldt akut og blive undersøgt inden for to døgn. Akut leukæmi kræver hurtig diagnose og behandling. 

Undersøgelsesprogram på hæmatologisk afdeling

Undersøgelsesprogrammet ved mistanke om akut leukæmi bør som regel udføres inden for et døgn. Derfor får du allerede første dag et omfattende udredningsforløb, så lægerne kan få de nødvendige oplysninger for at behandle. 

På hæmatologisk afdeling bliver du nærmere undersøgt med en vævsprøve (biopsi) fra knoglemarven, kaldet en knoglemarvsprøve.

Knoglemarvsprøve

Blodet dannes i knoglemarven, og derfor er det nødvendigt at tage prøven herfra for at kunne stille diagnosen. En knoglemarvsundersøgelse bliver taget fra den bagerste hoftekam (på lænden). Ved hjælp af en nål tager lægen en vævsprøve (biopsi) ud fra knoglemarven. Undersøgelsen varer cirka 15-20 minutter og du vil være lokalbedøvet imens.

Læs mere om, hvordan undersøgelsen foregår:  

Knoglemarvsundersøgelse

Undersøgelse af knoglemarvens celler

Ved at undersøge knoglemarvens celler med forskellige metoder i laboratoriet, kan lægen (patologen) stille den endelige diagnose. Undersøgelsen gør det også muligt at finde ud af, hvilken undergruppe af sygdommen, der er tale om - akut myeloid leukæmi eller akut lymfatisk leukæmi. 

Derudover giver undersøgelsen et indblik i, hvor gode mulighederne der er for behandling, og hvilken behandling der kan være mest effektiv. 

Nogle af de måder lægen undersøger knoglemarven på, er blandt andet:

Genændringer pga. akut leukæmi er ikke ensbetydende med, at sygdommen er arvelig, da genændringerne typisk kun forekommer i de syge celler. De er altså ikke nedarvede. 

Billeder af kromosomundersøgelser

Herunder kan du se eksempler på kromosomundersøgelser hos en rask person og hos en person, der har akut lymfatisk leukæmi: 

Genmutationer (genforandringer)

Selv om der ikke kan påvises kromosomforandringer ved en kromosomundersøgelse, kan man godt have genmutationer. En sygdomsdisponerende genvariant er fejl i en del af kromosomet.

Lægen kan undersøge for genvarianter i udvalgte gener med forskellige metoder. F.eks. ved en metode kaldet PCR (polymerasekædereaktion).

NGS undersøgelse af leukæmicellerne for mutationer

For at lægerne kan foretage præcise undersøgelser for genmutationer, er det vigtigt at finde og forske i nye metoder, som kan blive taget i brug på hospitalsafdelingerne.

En NGS undersøgelse (næste generations sekventering af DNA) kan undersøge for mange genforandringer på samme tid. Metoden bruges i stigende grad til at undersøge leukæmiceller for de mutationer, der er medvirkende årsag til sygdommen. Antallet af genforandringer, som man kan blive undersøgt for, bliver hele tiden større. Viden om disse mutationer bruges i forskningssammenhæng til at forstå de mekanismer, der ligger til grund for udvikling af sygdommen.

Undersøgelsen bruges både til at vurdere sandsynligheden for at blive kureret efter endt behandling (prognose), bidrager til at skræddersy den mest effektive behandling og til at påvise tilbagefald på et meget tidligere tidspunkt.

Yderligere undersøgelser

Som regel får du også undersøgt hjertet med et EKG og taget et røntgenbillede af lungerne. 

Hvis vævsprøven viser kræft

Hvis der fundet kræftceller i vævsprøven, er det vigtigt at få bestemt, hvilken type leukæmi det drejer sig om, da der er forskellige typer. 

Udredningen af akut leukæmi tager som regel fire dage, hvor du får foretaget knoglemarvsprøve, billeddiagnostik, analyse af knoglemarvsprøve og får svar på undersøgelserne.   

På baggrund af alle undersøgelserne kan lægerne stille en så præcis diagnose som muligt. Dette er vigtigt, for at du kan få tilbudt den bedst mulige behandling. De ser på resultaterne af de undersøgelser, du har været igenne,, din alder og eventuelle andre sygdomme. 

Hvilke hovedtyper og undertyper af akut leukæmi er der?

Akut leukæmi inddeles i to hovedtyper: 

• Akut myeloid leukæmi (AML) 
• Akut lymfatisk leukæmi (ALL)

Både AML og ALL inddeles i en lang række forskellige undertyper. Den præcise underdiagnose kan have betydning for, hvilken behandling du skal have og for effekten af behandlingen.

Lægen inddeler akut leukæmi i undertyper ud fra en række forskellige forhold:

Hvordan er leukæmien udviklet? 

• Har der været en anden blodsygdom tidligere?
• Har der tidligere været givet kemoterapi og/eller strålebehandling?

Hvad viser laboratorieundersøgelserne?

• Hvordan ser cellerne ud i mikroskop?
• Hvordan er cellernes overfladestruktur?
• Hvordan er cellernes gener og kromosomer?

Anbefaling af behandling vurderes af ekspertteam

Udredning og behandling af akut leukæmi er fastlagt i nogle generelle behandlingsprincipper, men det betyder ikke, at alle patienter behandles ens. Tværtimod skræddersys behandlingen til den enkelte patient på baggrund af, hvad de forskellige undersøgelser har vist om sygdommens udbredelse, den specifikke undertype der er tale om, og i forhold til, hvad den enkelte patient bedst tåler og selv er indstillet på. 

Når diagnosen er fastlagt, bliver resultaterne af dine prøver gennemgået i et ekspertteam. Dette team består af en række speciallæger (et såkaldt multidisciplinært team, MDT). Alle de læger, som indgår i dette ekspertteam, har erfaring med behandling og udredning af akut leukæmi.  

Ekspertteamet består af: 

• en hæmatolog (læge med speciale i blodsygdomme) 
• en patolog  (læge, der undersøger vævsprøver) 
• en radiolog og en nuklearmediciner (læger, der vurderer billeder og scanninger)   

Ekspertteamet når frem til en konklusion og en anbefaling til den behandling, der passer bedst til dig, og du bliver indkaldt til en samtale, hvor du vil blive informeret om dine behandlingsmuligheder. 

Hvad sker der, hvis du får diagnosen? 

Når lægerne har vurderet alle resultaterne fra undersøgelserne, bliver du indkaldt til samtale med en specialist i blodsygdomme fra afdelingen, hvor du er indlagt. Lægen vil fortælle dig om den endelige diagnose og mulighederne for behandling. 

Behandling af akut leukæmi afhænger af, om man har akut lymfatisk eller akut myeloid leukæmi. De fleste får kemoterapi, som hos nogle efterfølges af stamcelletransplantation. I visse tilfælde kan man få behandling med målrettede lægemidler, hvis man har bestemte former for akut leukæmi. 

Det er vigtigt at vide, at selvom lægen kommer med et tilbud om behandling, er det til syvende og sidst altid patientens egen afgørelse, om du vil sige ja. Der kan i nogle tilfælde være flere muligheder at vælge imellem, og derfor bør du overveje at have en ven eller familie med til samtalen, så beslutningen kan hvile på en grundig snak om fordele og ulemper.  

Mange afdelinger har også forskningsforsøg, hvor nye behandlingsmetoder afprøves. Hvis du kan indgå i et forsøg, vil du få grundig information om det, inden du beslutter dig. Husk at det altid er helt frivilligt at deltage i forsøg. 

Spørg lægen

Du kan nemt glemme, hvad du vil spørge om, når du først sidder hos lægen. Og måske er det svært at formulere konkrete spørgsmål, der kan give dig svar på det, der bekymrer dig. Her finder du forslag til, hvad du kan spørge lægen om:

Samtale med lægen