Undersøgelser ved akut leukæmi
Ved mistanke om akut leukæmi vil du få taget blodprøver og i de fleste tilfælde også en vævsprøve fra knoglemarven. På baggrund af undersøgelserne kan lægen stille en præcis diagnose, som bruges til at målrette behandlingen, så du får tilbudt den mest effektive behandling.
Hvis den praktiserende læge har mistanke om akut leukæmi, får du taget en blodprøve, som bliver sendt til undersøgelse på en laboratorieafdeling på et hospital.
Blodprøven vil vise, om der er:
- For få røde blodlegemer, blodplader og normale hvide blodlegemer i blodet
- Umodne blodceller (blaster) i blodet
Hvis blodprøven bestyrker mistanken om akut leukæmi, tager lægen også en vævsprøve (biopsi) fra knoglemarven, kaldet en knoglemarvsprøve.
Knoglemarvsprøve
Det er i knoglemarven, at blodet dannes, og derfor er det nødvendigt at tage prøven herfra for at stille diagnosen. En knoglemarvsundersøgelse får man taget fra den bagerste hoftekam (på lænden). Ved hjælp af en nål tager lægen en vævsprøve (biopsi) ud fra knoglemarven. Man er lokalbedøvet under knoglemarvsundersøgelsen.
Undersøgelsen varer cirka 15-20 minutter. Læs mere om, hvordan undersøgelsen foregår:
Undersøgelse af knoglemarvens celler
Ved at undersøge knoglemarvens celler med forskellige metoder i laboratoriet, kan lægen (patologen) stille den endelige diagnose akut leukæmi. Undersøgelsen gør det også muligt at finde ud af, hvilken undergruppe af sygdommen der er tale om.
Desuden giver undersøgelsen et indblik i, hvor gode mulighederne er for behandling, og hvilken behandling der kan være mest effektiv.
Knoglemarven undersøges på forskellig måde, f.eks. ved en:
- Undersøgelse af cellerne i mikroskop
I mikroskopet kan lægen se, om der er et stort antal syge celler (blaster) i knoglemarven og eventuelt i blodet. Lægen kan desuden skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi ved at bruge forskellige farvestoffer på cellerne. - Undersøgelse af kromosomerne i de syge celler
Med forskellige metoder kan lægen se, om der er forandringer i kromosomerne i de syge celler. Hvor mange og hvilke typer af forandringer, der er tilstede i kromosomerne, er afgørende for, hvilken behandling man bør have. Kromosomforandringerne giver desuden lægen viden om, hvor gode behandlingsmulighederne er. - Undersøgelse af cellernes overfladestruktur
Ved at undersøge cellernes overflade kan lægen påvise leukæmicellerne, men også skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi. - Undersøgelse af cellernes genstruktur
I laboratoriet undersøges cellernes genstruktur for at kunne identificere specifikke genændringer i de syge cellers kromosomer. Lægen bruger denne viden om ændringer i generne til at skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi. I nogle tilfælde er der tale om genetiske ændringer, der er helt specifikke for de syge celler. I de tilfælde kan det være muligt ret nøjagtigt at følge antallet af syge celler under behandlingen, så lægen kan se, om behandlingen hjælper.
Genændringer pga. akut leukæmi er ikke ensbetydende med, at sygdommen er arvelig, da genændringerne typisk kun forekommer i de syge celler. De er altså ikke nedarvede.
Billeder af kromosomundersøgelser
Herunder kan du se eksempler på kromosomundersøgelser hos en rask person og hos en person, der har akut lymfatisk leukæmi:
Genmutationer (genforandringer)
Selv om der ikke kan påvises kromosomforandringer ved en kromosomundersøgelse, kan man godt have genmutationer. En sygdomsdisponerende genvariant er fejl i en del af kromosomet.
Lægen kan undersøge for genvarianter i udvalgte gener med forskellige metoder. F.eks. ved en metode kaldet PCR (polymerasekædereaktion).
NGS undersøgelse af leukæmicellerne for mutationer
For at lægerne kan foretage præcise undersøgelser for genmutationer, er det vigtigt at finde og forske i nye metoder, som kan blive taget i brug på hospitalsafdelingerne.
En NGS undersøgelse (næste generations sekventering af DNA) kan undersøge for mange genforandringer på samme tid. Metoden bruges i stigende grad til at undersøge leukæmiceller for de mutationer, der er medvirkende årsag til sygdommen. Antallet af genforandringer, som man kan blive undersøgt for, øges hele tiden. Viden om disse mutationer bruges i forskningssammenhæng til at forstå de mekanismer, der ligger til grund for udvikling af sygdommen.
Undersøgelsen bruges både til at vurdere sandsynligheden for at blive kureret efter endt behandling (prognose), bidrager til at skræddersy den mest effektive behandling og til at påvise tilbagefald på et meget tidligere tidspunkt.