Undersøgelser ved akut leukæmi

Hvis den praktiserende læge har mistanke om akut leukæmi, får man taget en blodprøve, som bliver sendt til undersøgelse på en laboratorieafdeling på et hospital.

Blodprøven vil vise, om der er:

• For få røde blodlegemer, blodplader og normale hvide blodlegemer i blodet
• Umodne blodceller (blaster) i blodet

Hvis blodprøven bestyrker mistanken om akut leukæmi, tager lægen også en vævsprøve (biopsi) fra knoglemarven, kaldet en knoglemarvsprøve.

Knoglemarvsprøve

En knoglemarvsundersøgelse får man taget fra den bagerste hoftekam (på lænden). Ved hjælp af en nål tager lægen en vævsprøve (biopsi) ud fra knoglemarven. Man er lokalbedøvet under knoglemarvsundersøgelsen.

Undersøgelsen varer cirka 15-20 minutter. Læs mere: 

Knoglemarvsundersøgelse

Undersøgelse af knoglemarvens celler

Ved at undersøge knoglemarvens celler på forskellig måde i laboratoriet, kan lægen (patologen) stille den endelige diagnose akut leukæmi. Undersøgelsen gør det også muligt at finde ud af, hvilken undergruppe af sygdommen der er tale om.

Desuden giver undersøgelsen et indblik i, hvor gode mulighederne er for behandling, og hvilken behandling der kan være mest effektiv.

Knoglemarven undersøges på forskellig måde, f.eks. ved en:

• Undersøgelse af cellerne i mikroskop
  I mikroskopet kan lægen se, om der er et stort antal syge celler (blaster) i knoglemarven og eventuelt i blodet. Lægen kan desuden skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi ved at anvende forskellige farvestoffer på cellerne.
• Undersøgelse af kromosomerne i de syge celler
  Med forskellige metoder kan lægen se, om der er forandringer i kromosomerne i de syge celler. Hvor mange og hvilke typer af forandringer, der er tilstede i kromosomerne, er afgørende for, hvilken behandling man bør have. Kromosomforandringerne giver desuden lægen viden om, hvor gode behandlingsmulighederne er.
• Undersøgelse af cellernes overfladestruktur
  Ved at undersøge cellernes overflade kan lægen påvise leukæmicellerne, men også skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi.
• Undersøgelse af cellernes genstruktur
  Lægen undersøger cellernes genstruktur for at kunne identificere specifikke genændringer i de syge cellers kromosomer. Lægen bruger denne viden om ændringer i generne til at skelne mellem forskellige undergrupper af akut leukæmi. I nogle tilfælde er der tale om genetiske ændringer, der er helt specifikke for de syge celler. I så fald kan det være muligt ret nøjagtigt at følge antallet af syge celler under behandlingen, så lægen kan se, om behandlingen hjælper.

Genændringer pga. akut leukæmi er ikke ensbetydende med, at sygdommen er arvelig, da genændringerne typisk kun forekommer i de syge celler. De er altså ikke nedarvede.

Billeder af kromosomundersøgelser

Herunder kan du se eksempler på kromosomundersøgelser hos en rask person og hos en person, der har akut lymfatisk leukæmi.

Rask person:

Figuren viser en 24-farvet kromosomundersøgelse hos en rask person. Her ses de 23 par kromosomer i hver sin farve. De sidste par er de to X-kromosomer, som viser, at undersøgelsen er lavet på en kvinde.

Person med akut lymfatisk leukæmi (ALL):

Figuren viser en 24-farvet kromosomundersøgelse hos en person med akut lymfatisk leukæmi. De 23 par kromosomer har hver sin farve inkl. det sidste par, som her er XY, da det er en mand. I modsætning til hos den raske person er flere af kromosomerne blevet tofarvede i stedet for ensfarvede. Det er et tegn på, at der er kromosommateriale fra et kromosom, der har byttet plads med kromosommateriale fra et andet. Herved er der ændret i de syge cellers arvemateriale.

Genmutationer (genforandringer)

Selv om der ikke kan påvises kromosomforandringer ved en kromosomundersøgelse, kan man godt have genmutationer. En sygdomsdisponerende genvarianter er fejl i en del af kromosomet.

Lægen kan undersøge for genvarianter i udvalgte gener med forskellige metoder. F.eks. ved en metode kaldet PCR (polymerasekædereaktion).

Figuren viser faldet i mængden af mutationer i genet NPM1 efter start af behandling af akut myeloid leukæmi (AML). NPM1 er et af de hyppigst ændrede gener ved AML. De blå fyldte cirkler viser mængden af syge celler hos en patient i løbet af behandlingen.

Kurven viser, at der på diagnosetidspunktet var et højt niveau af celler med genmutationen (blå fyldte cirkler). Efter intensiv kemoterapi falder antallet af celler med genmutationen. Til sidst i sygdomsforløbet kan der ikke længere måles nogen genmutationer, hvilket ses ved at ved, at kurven kommer ned på niveau med den stiplede kurve for en rask kontrolperson.

Nye metoder

For at lægerne kan foretage præcise undersøgelser for genmutationer, er det vigtigt at finde og forske i nye metoder til dette, som kan blive taget i brug på hospitalsafdelingerne. En ny metode, der kaldes NGS (næste generations sekvensering), kan bruges til at identificere forskellige genforandringer på en gang. Forandringerne kan være til stede på trods af en normal kromosomundersøgelse.

Metoden forventes inden for de kommende år at kunne bidrage til mere detaljerede beskrivelser af blodkræftsygdomme, deres prognose, og hvilken behandling som er bedste egnet.  

Læs alt om akut leukæmi

Akut leukæmi – forsiden