Årsager til Familiær Adenomatøs Polypose

Gener indeholder oplysninger i form af DNA. I DNA’et er der en slags kemisk kode, der bærer arveanlægget videre fra generation til generation.

Vi har mange tusinde gener, der bl.a. bestemmer vores fysiske kendetegn såsom hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype.

Alle mennesker har polypose-genet. Normalt beskytter det mod dannelsen af polypper i tyktarmen, men patienter med polypose har en ændring i genet, så polypperne frit kan opstå.

Mennesker har normalt to kopier af hvert gen for hver egenskab: Én de har fået fra deres far og én fra deres mor.

Når en af forældrene har en sygdomsdisponerende genvariant (mutation) i et gen, er der 50 pct. sandsynlighed for at videregive det normale gen og 50 pct. sandsynlighed for at videregive genvarianten til et kommende barn. Der er variationer i, hvor høj sygdomsrisikoen er, men for FAP er den oftest 100 % i et helt livslangt forløb.

I de fleste tilfælde nedarves FAP fra enten ens mor eller far. Risikoen for at arve en sygdomsdisponerende genvariant (mutation) fra en forælder påvirkes ikke af forælderens køn. På samme måde er risikoen for at videregive genvarianten til sine egne børn er den samme, hvad enten man har sønner eller døtre.

Børn af en person med polypose har 50 pct. risiko for at arve den genændring, der medfører sygdommen. Hvis man har arvet genvarianten, er risikoen for, at man udvikler polypose stort set 100 pct. Der er dog forskel familierne imellem i forhold til, hvor mange polypper der forekommer i tarmen.

Man kan godt få sygdommen, selvom man ikke har arvet genvarianten fra én af sine forældre. Hos disse polyposepatienter er der opstået en ny genvariant, der har medført, at de har fået FAP. De kan videreføre den sygdomsdisponerende genvariant til deres sønner og døtre på samme vis som i andre polyposefamilier. Læs mere om arvelige forhold og kræft:

Arvelige forhold

Forskellige gen-typer ved polypose

APC-genet er det gen, som hyppigst er involveret ved FAP, men der er andre relevante gener ved polypose-sygdomme.

Et eksempel er MUTYH-genet, som dog følger en anden arvegang end den autosomalt dominante arvegang. Ved MUTYH har patienten ændringer i begge kopierne af genet (homozygot), og arvegangen kaldes autosomalt recessivt. Det betyder, at patientens forældre er raske anlægsbærere (heterozygoter), og patientens søskende vil have øget risiko for at være homozygote som patienten. Patientens børn vil alle være anlægsbærere ligesom patientens forældre, og oftest vil de ikke have forhøjet risiko for polypose og tarmkræft, men det kan afhænge af flere forhold, f.eks. familiens stamtræ.

Den sygdomsdisponerende genvariant medfører stort set altid polypose

Hvis man har arvet eller udviklet genvarianten i APC-genet, vil man med næsten 100 pct. sandsynlighed udvikle polypose før eller senere. Hvis man ikke har genvarianten, får man ikke polypose, men man kan – oftest i høj alder – udvikle én eller flere polypper. Vores viden om de ’nyere’ polypose-gener er mere begrænset.

Arvelighed ved genvarianten påvises i blodet

Ved hjælp af en blodprøve kan man hos nogle – men ikke alle – personer med polypose finde den ansvarlige genvariant. Hvis det lykkes, kan man tilbyde gentest til familiemedlemmer, så de kan blive fulgt med undersøgelser og behandling, hvis de også har den sygdomsdisponerende genvariant. Læs mere om undersøgelser ved FAP:

Undersøgelser ved Familiær Adenomatøs Polypose

Polypose er en sygdom, man kan leve normalt med

Selv om du har FAP, kan du leve et helt normalt liv, og når sygdommen er opdaget og behandlet, kan du stort set leve som før. Operationen for FAP kan dog påvirke din kost, dine muligheder for at være fysisk aktiv og føre til andre ændringer, som du skal lære at leve med. Læs mere:

At leve med Familiær Adenomatøs Polypose

Læs alt om Familiær Adenomatøs Polypose

Familiær Adenomatøs Polypose – forsiden