Støt kræftsagen

Kun 3 pct. af vores indtægter
kommer fra det offentlige.
Dit bidrag er afgørende.

Årsager til Familiær Adenomatøs Polypose

Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) er i de fleste tilfælde en arvelig sygdom. Det er kun børn af polyposepatienter, der kan arve genændringen, og sygdommen springer aldrig en generation over. Yderst sjældent kan nogle få sygdommen, selvom de ikke har arvet den. Det skyldes, at der er opstået en ny genændring, der medfører FAP.

Gener indeholder oplysninger i form af DNA. I DNA’et er der en slags kemisk kode, der bærer arveanlægget videre fra generation til generation.

Vi har mange tusinde gener, der bl.a. bestemmer vores fysiske kendetegn såsom hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype.

Alle mennesker har polypose-genet. Normalt beskytter det mod dannelsen af polypper i tyktarmen, men patienter med polypose har en ændring i genet, så polypperne frit kan opstå.

Mennesker har normalt to kopier af hvert gen for hver egenskab: Én de har fået fra deres far og én fra deres mor.

Når en af forældrene har en mutation (ændring) i et gen, er der 50 pct. sandsynlighed for at videregive det normale gen og 50 pct. sandsynlighed for at videregive det muterede gen til et kommende barn. Der er variationer i, hvor høj sygdomsrisikoen er, men for FAP er den oftest 100 % i et helt livslangt forløb.

Grafisk illustration af hvordan mutationen nedarves i en familie

Illustrationen viser, hvordan FAP nedarves i familien. De farvede figurer i stamtræet er familiemedlemmer med genmutationen. Da sygdommen ikke springer en generation over, kan børn kun arve sygdommen, hvis mor eller far har mutationen.

I de fleste tilfælde nedarves FAP fra enten ens mor eller far. Risikoen for at arve mutationen (genforandringen) fra en forælder påvirkes ikke af forælderens køn. På samme måde er risikoen for at videregive mutationen til sine egne børn er den samme, hvad enten man har sønner eller døtre.

Børn af en person med polypose har 50 pct. risiko for at arve den genændring, der medfører sygdommen. Hvis man har arvet mutationen, er risikoen for, at man udvikler polypose stort set 100 pct. Der er dog forskel familierne imellem i forhold til, hvor mange polypper der forekommer i tarmen.

Man kan godt få sygdommen, selvom man ikke har arvet mutationen fra én af sine forældre. Hos disse polyposepatienter er der opstået en ny mutation, der har medført, at de har fået FAP. De kan videreføre mutationen til deres sønner og døtre på samme vis som i andre polyposefamilier. Læs mere om arvelige forhold og kræft:

Arvelige forhold

Polyposegenet

Generne indeholder en kemisk kode (dna), som bærer vores arveanlæg videre fra generation til generation. Genernes kode afgør f.eks. vores hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype. Polyposegenet APC er ét af mange tusinde gener.

Mutationen medfører stort set altid polypose

Hvis man har arvet eller udviklet mutation i APC-genet, vil man med næsten 100 pct. sandsynlighed udvikle polypose før eller senere. Hvis man ikke har mutationen, får man ikke polypose, men man kan – oftest i høj alder – udvikle én eller flere polypper.

Arvelighed ved mutationen påvises i blodet

Ved hjælp af en blodprøve kan man hos nogle – men ikke alle – personer med polypose finde den ansvarlige mutation. Hvis det lykkes, kan man tilbyde gentest til familiemedlemmer, så de kan blive fulgt med undersøgelser og behandling, hvis de også har mutationen. Læs mere om undersøgelser ved FAP:

Undersøgelser ved Familiær Adenomatøs Polypose

Polypose er en sygdom, man kan leve normalt med

Selv om du har FAP, kan du leve et helt normalt liv, og når sygdommen er opdaget og behandlet, kan du stort set leve som før. Operationen for FAP kan dog påvirke din kost, dine muligheder for at være fysisk aktiv og føre til andre ændringer, som du skal lære at leve med. Læs mere:

At leve med Familiær Adenomatøs Polypose