Gå til sygdomsliste

Årsager til Familiær Adenomatøs Polypose

Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) er en arvelig sygdom, der kan nedarves autosomalt dominant. Der findes også en række polyposetilstande, men de er hver især sjældne og kan have anden arvegang end FAP.

Autosomalt dominant

Mennesker har normalt to kopier af hvert gen for hver egenskab: Én de har fået fra deres far og én fra deres mor.

Når en af forældrene har en mutation (ændring) i et gen, er der 50 pct. sandsynlighed for at videregive det normale gen og 50 pct. sandsynlighed for at videregive det muterede gen til et kommende barn. Der er variationer i, hvor høj sygdomsrisikoen er, men for FAP er den oftest 100 % i et helt livslangt forløb.

Tegningen viser et eksempel på, hvordan FAP nedarves. De farvede figurer i stamtræet er familiemedlemmer med mutationen. Kun børn af mutationspositive patienter kan arve mutationen og dermed den høje risiko for at udvikle sygdommen. Sygdommen springer næsten aldrig en generation over.

I de fleste tilfælde nedarves FAP fra enten ens mor eller far. Sandsynligheden for at arve mutationen (genforandringen) fra en forælder påvirkes ikke af forælderens køn, ligesom sandsynligheden for at videregive mutationen til egne børn er den samme, hvad enten man har sønner eller døtre.

Børn af en person med polypose har 50 pct. sandsynlighed for at arve den genændring, der medfører sygdommen. Hvis man har arvet mutationen, er risikoen for, at man udvikler polypose stort set 100 pct. Der er dog forskel familierne imellem i forhold til, hvor mange polypper der forekommer i tarmen.

Man kan godt få sygdommen, selvom man ikke har arvet mutationen fra én af sine forældre. Hos disse polyposepatienter er der opstået en ny mutation, der har medført, at de har fået FAP. De kan videreføre mutationen til deres sønner og døtre på samme vis som i andre polyposefamilier.

Læs mere:

Arvelige forhold

Polyposegenet

Generne indeholder en kemisk kode (dna), som bærer vores arveanlæg videre fra generation til generation. Genernes kode afgør f.eks. vores hårfarve, øjenfarve, næseform eller blodtype. Polyposegenet APC er ét af mange tusinde gener.

Mutationen medfører stort set altid polypose

Hvis man har arvet eller udviklet mutation i APC-genet, vil man med næsten 100 pct. sandsynlighed udvikle polypose før eller senere. Hvis man ikke har mutationen, får man ikke polypose, men man kan – oftest i høj alder – udvikle én eller et par polypper.

Arvelighed ved mutationen påvises i blodet

Ved hjælp af en blodprøve kan man hos nogle – men ikke alle – personer med polypose finde den ansvarlige mutation. Hvis det lykkes, kan man tilbyde gentest til familiemedlemmer, så de kan blive fulgt med undersøgelser og behandling, hvis de også har mutationen.

Polypose er en sygdom, man kan leve normalt med

Det er vigtigt at slå fast, at du godt kan leve et normalt liv, selvom du har FAP. Når sygdommen er opdaget og behandlet, kan du stort set leve som før. Operationen for FAP kan dog påvirke din kost, dine muligheder for at være fysisk aktiv og føre til andre ændringer, som du skal lære at leve med.

Læs mere:

At leve med Familiær Adenomatøs Polypose

Læs alt om Familiær Adenomatøs Polypose

Familiær Adenomatøs Polypose – forsiden

 

Rådgivning

Her kan du få rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud


Råd til pårørende

Få gode råd til at håndtere livet som pårørende

Få hjælp til at tackle livet som pårørende til en kræftpatient.

Råd til pårørende