Ny gen-teknologi kan give patienter mere præcise svar om arvelig kræft
Danske forskere viser, at CRISPR-Select kan afsløre farlige genændringer.
Seniorforsker Muthiah Bose har testet og implementeret CRISPR-Select-værktøjet på Rigshospitalet - og står bag den nye undersøgelse..
Forskere på Rigshospitalet vil i løbet af få måneder være klar til at tage et nyt avanceret redskab i brug, der kan stille mere præcise diagnoser for patienter, hvor der er mistanke om arvelig kræft. Det sker blandt andet på baggrund af forskning, som Kræftens Bekæmpelse har støttet.
Redskabet hedder CRISPR-Select og bygger på CRISPR-teknologi. Det er en avanceret metode, der gør det muligt at klippe i DNA og ændre gener med stor præcision.
Seniorforsker Muthiah Bose, Afdeling for Genomisk Medicin på Rigshospitalet, har brugt redskabet til at bestemme betydningen af en række genændringer – såkaldte varianter - i BRCA2-genet, som man hidtil ikke har kendt betydningen af.
Det er viden, som kan give flere patienter adgang til målrettet behandling – og føre til mere brugbar screening af familiemedlemmer med risiko for arvelig kræft.
- Vi valgte at fokusere på BRCA2-genet, fordi det er et af de mest kendte brystkræft-gener, og fordi det også kan være årsag til flere andre kræftformer. Derfor vil der være mange patienter, der kan få gavn af forskningen, siger Muthiah Bose, der er førsteforfatter på den nye undersøgelse.
Han har testet og implementeret CRISPR-Select-værktøjet i afdelingens laboratorium på Rigshospitalet.
Bedre svar til flere patienter
Mange kræftpatienter får i dag lavet genetiske test. Men ofte viser testene såkaldte VUS’er, der er genetiske varianter med ukendt betydning. Det efterlader både patienter og læger i uvished om, hvorvidt det er en farlig genvariant, og om det har betydning for behandlingen.
I den nye undersøgelse har Muthiah Bose undersøgt 54 varianter med ukendt betydning i BRCA2-genet. Resultatet var, at 45 kan klassificeres som sandsynligvis harmløse, mens 4 ser ud til at være sandsynligvis sygdomsfremkaldende. De sidste 5 er fortsat uklassificerede.
- I dag er det ikke alle kræftpatienter, der får den behandling, som de kunne få, fordi de har en genvariant med ukendt betydning og ikke en, som man ved, er kræftfremkaldende, siger Muthiah Bose og fortsætter:
- Med CRISPR-Select kan vi afgøre, om en genvariant hos en patient med brystkræft er godartet eller sandsynligvis skadelig. Hvis den er sygdomsfremkaldende, kan patienten få mere målrettet behandling for sin brystkræft, for eksempel med PARP-hæmmere, som er en type kræftmedicin rettet mod BRCA-mutationer, siger han.
En lettelse hvis en variant er godartet
Muthiah Bose understreger, at det også er vigtig viden for en patient, hvis en genvariant viser sig ikke at være farlig:
- For disse patienter kan det være en lettelse at få at vide, at en variant er godartet, og at deres kræft formentlig ikke er arveligt betinget. Det kan give ro – både for dem selv og deres familie, siger Muthiah Bose.
Klinikchef Maria Rossing og seniorforsker Muthiah Bose, i laboratoriet på Afdeling for Genomisk Medicin på Rigshospitalet.
Testes i flere kræftformer
CRISPR-select-metoden er opfundet af danske forskere, og bliver nu også afprøvet i andre kræftformer. Ifølge klinikchef Maria Rossing er metoden et stort skridt mod mere personlig medicin.
- CRISPR-Select er hurtig og billig, og kan give svar inden for 2-3 uger, efter at man har identificeret genvarianten. Vores studie viser, at metoden virker for BRCA2-genet, og nye undersøgelser skal validere metoden, så den kan anvendes på mange flere gener, siger Maria Rossing.