Facebook
Twitter
LinkedInKun 3 pct. af vores indtægter
kommer fra det offentlige.
Dit bidrag er afgørende.
Arvelighed som årsag til brystkræft
Brystkræft er arvelig i cirka 5-10 pct. af tilfældene. Brystkræft kan nedarves til en kvinde fra slægtninge i både hendes mors og fars familie.
Hos en mindre del af de arvelige tilfælde af brystkræft er det muligt at påvise en fejl (sygdomsdisponerende genvariant) i et af to gener, der kaldes BRCA1 og BRCA2. Man kalder det at være BRCA-positiv.
Denne sygdomsdisponerende genvariant giver stærkt øget risiko for brystkræft og kræft i æggestokkene og æggelederne. I sjældne situationer kan genvarianter i andre gener øge risikoen.
Genetisk rådgivning for brystkræft
Man kan kontakte sin egen læge for at få en henvisning til en genetisk afdeling, hvis et af følgende eksempler passer på dig og din situation:
- kvinde med brystkræft før 40-årsalderen
- kvinde, som både har fået påvist brystkræft og æggestokkræft
- kvinde med brystkræft før 60-årsalderen, hvor tumor er østrogenreceptornegativ og HER2 negativ eller har 'basal-like' genekspression
- kvinde med dobbeltsidig brystkræft
- kvinde med æggestokkræft
- to førstegradsslægtninge med brystkræft før 50-årsalderen og/eller æggestokkræft
- tre førstegradsslægtninge med brystkræft
- mand med brystkræft
- familier, hos hvem lægerne har fundet en sygdomsdisponerende genvariant, som giver øget risiko for udvikling af brystkræft og/eller æggestokkræft
Hvad er genetisk rådgivning?
Genetisk rådgivning indebærer, at man får udarbejdet et slægtsskema (stamtræ), hvor alle syge og raske slægtninge bliver optegnet.
Skemaet danner grundlag for en risikovurdering. På baggrund af risikovurderingen vurderer lægen, om man kan have en øget risiko for brystkræft og eventuelt skal tilbydes en genetisk analyse (gentest).
Genetisk analyse består af en undersøgelse af en blodprøve eller vævsprøve fra én i familien, som har eller har haft sygdommen. Prøven bliver undersøgt for eventuelle sygdomsdisponerende genvarianter (fejl) i BRCA1- og BRCA2-generne og ofte også i andre sjældne gener, som medfører øget risiko for brystkræft (PALB2, PTEN, STK11, TP53). I nogle situationer, hvis der er forekomst af andre typer af kræft i familien, undersøges for forandringer i yderligere gener, men dette foretages på individuel vurdering.
Hvis der findes en genvariant
Hvis der findes en sygdomsdisponerende genvariant i et af BRCA-generne fra en i familien, som har eller har haft sygdommen, kan raske slægtninge herefter blive testet for at se, om de har arvet varianten og dermed har en øget risiko for kræft i æggestokkene og æggelederne og brystkræft. Læs mere:
Arvelig risiko for kræft – overvejer du genetisk rådgivning?
Kontrol i mange år
De kvinder, som bærer en sygdomsdisponerede genvariant i BRCA1 eller BRCA2 genet, og som derfor har en øget risiko for bryst- eller æggestokkræft, bliver tilbudt langvarig kontrol. Ved kontrol for brystkræft får kvinden foretaget mammografi, ultralydsscanning og nogle gange MR-scanning af brystet, og ved kontrol for æggestokkræft får kvinden ultralydsscanning og blodprøve med måling af tumormarkøren CA-125 (et æggehvidestof/protein) i blodet. Kvinden bliver anbefalet at få foretaget en forebyggende operation med fjernelse af æggestokke og æggeledere. Det sker typisk ved 40-årsalderen, eller når man ikke skal have flere børn.
Kvinder med påviste sygdomsdisponerende genvarianter i BRCA1 genet, kan som noget nyt fra 2020 gå til årlig kontrol fra 25-29 års alderen med MR-scanning af brystet, og fra 30 års alderen foretages årlig mammografi, ultralydsscanning og nogle gange MR-scanning af brystet. Kontrollerne for kvinder med BRCA2 varianter og de gynækologiske kontroller (både BRCA1 og BRCA2) begynder fra 30-årsalderen, og så længe kvinden er indstillet på det, eller indtil kvinden har fået foretaget forebyggende operation.
Kvinder, der ikke har påviste sygdomsdisponerende genvarianter, men som tilhører familier med væsentlig øget risiko for brystkræft, kan gå til årlig klinisk mammografi (dvs. mammografi og ultralydsscanning), til de bliver 50, og herefter screeningsmammografi fra 50-70-årsalderen. Hvis lægen vurderer, at risikoen er begrænset (moderat øget risiko), tilbydes kvinden årlig mammografi, som kan være kombineret med ultralydsundersøgelse fra 40-50-årsalderen.
Forebyggende operation
Ved at forebygge, nedsætter man risikoen for en bestemt sygdom, men forebyggelse er aldrig 100 pct. effektiv.
Det samme gælder, når det drejer sig om fjernelse af brysterne ved arvelig brystkræft. Denne operation nedsætter i meget betydelig grad risikoen for at få brystkræft, men risikoen fjernes ikke helt.
En forebyggende brystoperation nedsætter risikoen for brystkræft
Ved en forebyggende brystoperation bliver risikoen for brystkræft mindre, men risikoen bliver ikke nul.
Derfor kaldes det en ’risikoreducerende brystoperation’.
BRCA-positive kvinder med meget høj kræftrisiko kan for at nedsætte risikoen vælge at få fjernet brysterne og/eller æggestokkene og æggelederne ved en forebyggende operation. Det kan også være et tilbud til andre familier end BRCA-positive, men det er ikke så hyppigt.
At få fjernet begge bryster med alt synligt brystvæv nedsætter risikoen for brystkræft, men selv efter disse operationer er risikoen for kræftudvikling ikke fuldstændigt fjernet. Det skyldes, at der kan være efterladt mikroskopisk brystvæv ved operationen.
Resultater fra flere undersøgelser viser, at risikoen for at få brystkræft efter en forebyggende operation er mindre end halvdelen af risikoen hos andre kvinder. Man vælger derfor i dag at kalde det en 'risikoreducerende operation', fordi den nedsætter risikoen for at udvikle brystkræft, men ikke fjerner den fuldstændigt.
Det er ikke muligt at screene effektivt for brystkræft efter en risikoreducerende brystoperation, da der ikke findes teknologi til dette.
Hvis du er BRCA-positiv
Hvis du ved genetisk rådgivning får at vide, at du er BRCA-positiv, vil lægen tilbyde et kontrolprogram, som du bør følge.
Du bliver også informeret om mulighederne for risikoreducerende operationer. Lægerne anbefaler at fjerne æggestokke og æggeledere fremfor kun at blive screenet for kræft, da screeningen i dette tilfælde ikke er effektiv nok.
Det er svært at beslutte sig for, hvad man skal gøre, og derfor vil lægerne rådgive en og fortælle om fordele og ulemper ved at lade sig operere. Lægerne anbefaler derfor også, at man tager sig en vis betænkningstid, inden man beslutter sig.
Skriv dine spørgsmål ned og tal dine overvejelser nøje igennem med lægen, inden du beslutter dig.
Her kan du få støtte – netværksgruppe
Netværksgruppe for patienter med arvelig kræft, herunder BRCA 1 og BRCA 2:
P-piller nedsætter risikoen for at få æggestokkræft
P-piller medfører en vis øget risiko for at udvikle brystkræft. Det kan virke skræmmende for kvinder, der har en arvelig risiko for at få brystkræft på grund af en sygdomsdisponerende genforandring i BRCA. Men da p-piller samtidig reducerer risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene, fraråder lægerne ikke p-piller til kvinder, der har med arvelig disposition til brystkræft.
Endnu ikke screening for CHEK2-mutation
Læger har fundet, at kvinder med brystkræft hyppigere end raske kvinder har en genvariant i genet CHEK2 (1100delC).
Der tilbydes imidlertid ikke screening af raske slægtninge for dette gen, da en genvariant i CHEK2-genet kun sjældent medfører brystkræft. En genvariant i CHEK2-genet kan ikke forklare arvelig brystkræft.
Udover CHEK2-genet er der en række andre gener, hvor genvarianter kan øge risikoen for brystkræft i let eller moderat grad. Endnu tilbydes ikke testning for disse gener i Danmark, hvor der kun testes for forandringer i gener, som giver høj risiko for brystkræft, men det er et område, som forskerne følger nøje.
Læs mere om arvelig kræft:
Li-Fraumenis, Peutz-Jeghers og Cowdens syndrom øger risikoen for brystkræft
Li-Fraumenis syndrom er en sjælden arvelig tilstand, og skyldes som regel en mutation i genet TP53. Familier med Li-Fraumeni har en øget risiko for at udvikle en række kræftsygdomme, som ofte opstår før 30-årsalderen.
De hyppigste kræftsygdomme er brystkræft, knogle- og bløddelssarkomer, hjernetumorer og kræft i binyrebarken. Læs mere:
Amerikansk patientforening for Li-Fraumeni
Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved udvikling af mørke pletter på huden og i munden i barnealderen samt polypper i mavetarmkanalen.
I voksenalderen er der forhøjet risiko for at udvikle kræft, primært i brystet og mavetarmsystemet, men også i andre organer.
Cowden syndrom er en arvelig tilstand, der er kendetegnet ved mange godartede tumorer (hamartomer), et stort hoved og en øget risiko for at udvikle kræft i brystet, skjoldbruskkirtlen, livmoderen, nyren og tyk- og endetarmen.
Kræften opstår som regel tidligt, ofte omkring 30- eller 40-årsalderen. Læs mere:
Hos ca. 5 pct. af alle kræftpatienter er kræften arvelig. Det betyder, at kræften skyldes en fejl i de gener, man har arvet fra sine forældre.
Når kræft rammer flere i familien
Flere familiemedlemmer havde allerede haft kræft, da Mette selv fik konstateret aggressiv, triple negativ brystkræft.
Denne type brystkræft kan være arvelig, og da flere af familiemedlemmerne også havde haft kræft, takkede hun ja til en gentest.
Gentesten viste, at kræften var arvelig. Derfor bliver Mettes voksne børn også testet. Desværre havde Mettes søn, Andreas også arvet samme gen-defekt.
Læs mere om gener og kræft og Mette og Andreas' historie i 'Tæt på kræft':
Læs alt om brystkræft
Del dine tanker og erfaringer i de syv brystkræftgrupper på Cancerforum. Meld dig f.eks. ind i grupper med fokus på arv, spredning, overgangsalder og rekonstruktion.