Årsager og symptomer på retinoblastom
Retinoblastom er en sjælden type kræft i øjets nethinde, og det er næsten udelukkende børn under fem år, der får sygdommen. Symptomerne på sygdommen er ofte, en hvid pupil eller skelen. Sygdommen skyldes en genændring, der i nogle tilfælde kan være arvelig.
Hvad er retinoblastom?
Retinoblastom er en kræftsygdom, der opstår i øjets nethinde. Sygdommen skyldes en ændring i RB1-genet, som har betydning for celledelingen i kroppen. Alle celler har to RB1-gener, og begge RB1-gener skal være defekte, for at sygdommen kan opstå.
Sygdommen findes i en ikke-arvelig form og i en arvelig form.
Den ikke-arvelige form
Sygdommen kan opstå ved, at der tilfældigt opstår en genændring i begge RB1-gener i én af nethindes mange millioner celler. I alle andre celler er begge RB1-gener normalt fungerende. Seks ud af 10 tilfælde af retinoblastom er ikke-arvelige.
De ikke-arvelige tilfælde opstår kun i det ene øje, og sygdommen viser sig som regel, når barnet er omkring 2½ år.
Man kan ikke give den ikke-arvelige form af retinoblastom videre til sine børn.
Den arvelige form
Ved den arvelige form for retinoblastom er det ene RB1-gen ændret og dermed defekt i alle kroppens celler. Oftest er der tale om en nyopstået genændring, men hos cirka 10 pct. er genændringen nedarvet fra en forældre.
RB1-genet er et såkaldt ’tumorundertrykkende gen’, som normalt nedsætter risikoen for, at kroppens mange celledelinger resulterer i udvikling af kræftceller. Hos alle mennesker opstår der hele tiden genændringer i kroppens celler, når de deler sig, men oftest repareres disse genændringer, og kroppen forhindrer således kræftudvikling.
Men når alle kroppens celler fra start har en genændring i det ene af de to RB1-gener, og en tilfældig genændring rammer det andet RB1 gen, kan der opstå kræft, hvilket skyldes, at der ikke længere er nogle tumorundertrykkende RB1-gener, der til at kontrollere celledelingen.
Omkring fire ud af 10 børn med retinoblastom har den arvelige form, som oftest rammer begge øjne. Sygdommen viser sig som regel, inden barnet er 1½ år.
Der er 50 pct. sandsynlighed for at kommende børn arver sygdommen. Dette er dog med undtagelse af sjældne tilfælde med såkaldt mosaik tilstand, hvor genændringen kun er til stede i en mindre andel af kroppens celler. I disse tilfælde er sandsynligheden for at børn arver sygdommen forventeligt lavere end 50 pct., men kan være op til 50 pct..
Hvor hyppig er sygdommen?
Hvert år får fire til fem børn diagnosen retinoblastom i Danmark, og det er både piger og drenge, der får sygdommen.
Retinoblastom kan være til stede i ét eller begge øjne. Hvis det er i begge øjne, bliver sygdommen ofte opdaget i barnets første leveår.
Gentest kan vise om sygdommen er arvelig
Det er muligt at afgøre, om barnet har den arvelige form af sygdommen med en gentest på en blodprøve
Alle børn med retinoblastom får lavet en gentest., så det bliver afklaret, om sygdommen er arvelig, og om andre familiemedlemmer dermed også skal have tilbudt at blive testet for sygdommen.
Genændringen medfører 90 pct. risiko for at udvikle retinoblastom som barn og i sjældne tilfælde kræft i hjernen (koglekirtlen).
Senere i livet er der en øget risiko for at få andre typer kræft, især modermærkekræft og knoglesarkom (knoglekræft).
Genetisk udredning ved retinoblastom
Genundersøgelse og genetisk rådgivning foregår på Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital. Man kan blive henvist til klinikken fra Øjensygdomme Klinik på Aarhus Universitetshospital, andre hospitalsafdelinger eller fra sin praktiserende læge.
På Klinisk Genetisk Afdeling bliver blodprøver og eventuelle prøver fra kræftknuden undersøgt for ændringer i RB1-genet. Hos over 95 pct. af patienter med arvelig retinoblastom, kan RB1-genændringen påvises.
Når en families genændring er fundet
Når familiens genændring er fundet, kan de slægtninge, det er relevant for, blive tilbudt en gentest for at få klarlagt deres risiko.
Da RB1-genændringen er såkaldt ’arvelig dominant’, er der 50 pct. sandsynlighed for, at hvert kommende barn arver genændringen Derfor bliver børn af personer med arvelig retinoblastom undersøgt med gentest.
Mulighed for fosterdiagnostik
Når lægerne kender familiens genændring, er det ved hjælp af 'fosterdiagnostik' muligt at undersøge, og også forhindre, at kommende børn arver genændringen. Ved fosterdiagnostik i graviditeten er det muligt i ca. 10. graviditetsuge at få undersøgt, om det barn man venter har genændringen.
Det er også muligt at vælge kunstig befrugtning, hvor det befrugtede æg bliver undersøgt for genændringen (såkaldt præimplantations diagnostik, også kaldet ægsortering). Et befrugtet æg uden genændringen kan derefter lægges op i livmoderen.
Hvis der findes klart øget risiko hos slægtninge
Hvis der er børn eller voksne i familien, der har en øget risiko for retinoblastom, bliver de fulgt og løbende kontrolleret på Øjensygdomme og Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.
Symptomer og tegn på retinoblastom
Retinoblastom bliver som regel opdaget ved, at pupillen er hvid i stedet for sort. Den hvide farve skyldes, at man gennem pupillen kan se kræftvævet på nethinden (leukokori).
Nogle gange bliver den hvide pupil opdaget på et foto taget med blitz, hvor pupillen fremstår hvid i stedet for rød. En hvid pupil kan også skyldes andre øjentilstande, og det er derfor vigtigt at få afklaret, hvad det skyldes.
Retinoblastom kan også medføre, at barnet begynder at skele på øjet. Derfor skal små børn, der skeler altid undersøges af en øjenlæge i løbet af 1-2 uger.
Andre symptomer kan være nedsat syn og et rødt smertende øje.
I meget sjældne tilfælde kan retinoblastom sprede sig til andre områder i centralnervesystemet, hvilket kan medføre forhøjet tryk inde i kraniet. Det giver symptomer i form af hovedpine, kvalme og opkastninger.
De fleste tilfælde af retinoblastom bliver opdaget tidligt og bliver behandlet, før kræften har spredt sig.
Arvelig kræft
Arvelig kræft udgør kun en lille del af samtlige kræfttilfælde. Læs mere om arvelige former for kræft:
Overvejer du genetisk rådgivning?
Læs om, hvad genetisk rådgivning er, og hvilke overvejelser du kan gøre dig, før du får genetisk rådgivning:
Tilbud om screening
I Danmark er der tre landsdækkende tilbud om screening for kræft. Læs mere: